Los investigadores de Johns Hopkins Medicine, del Instituto de Pediatría Murdoch, en Australia y de otras siete entidades de salud señalan que un fármaco en fase de investigación aumentó el ritmo de crecimiento anual de 35 niños y adolescentes afectos de enanismo acondroplásico, por su interacción con ciertas proteínas que frenan la maduración ósea, según indica un estudio. Dicho fármaco se conoce en inglés como vasoritide. En promedio, los pacientes ganaron unos 6 cm (2,4 pulgadas) por año, cifra que se acerca bastante al ritmo de crecimiento de los niños de estatura normal.
Los resultados de este estudio se publicaron en la revista científica, New England Journal of Medicine.
“El simple hecho de que este fármaco aumenta el ritmo de crecimiento anual es un gran avance que podría incidir directamente en la calidad de vida de algunos pacientes. Nuestra meta es que la restauración normal del crecimiento en pacientes con acondroplasia alivia las manifestaciones clínicas que se asocian a la enfermedad, tales como la apnea del sueño, las anomalías neurológicas, los problemas ortopédicos y las alteraciones extraesqueléticas”, indica la Dra. Julie Hoover-Fong, catedrática de pediatría y directora del Centro Greenberg de Osteodisplasia, en el Instituto de Medicina Genética McKusick-Nathans de Johns Hopkins. “Los resultados revelan que el tratamiento tiene un efecto prolongado, que, hasta la fecha, ha superado los cuatro años de duración del estudio. Dicho esto, los beneficios a largo plazo están por determinarse” agregó.
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo en el mundo y tiene lugar por azar cada 20000 nacimientos aproximadamente. Las mutaciones en el gen FGFR3 producen una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Por esta razón, la proporción del cuerpo de las personas con acondroplasia no es armónica, ya que tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande.
Solo alrededor del 20 por ciento de los casos de acondroplasia se deben a la transmisión hereditaria de la mutación genética, lo que implica que la gran mayoría de los niños que nacen con esta patología no presentan antecedentes familiares de la enfermedad. Las personas acondroplásicas son propensas a la apnea del sueño, la otitis media serosa, la estenosis del conducto vertebral y a una alteración en la alineación de los ejes de las extremidades inferiores (lo que se conoce comúnmente como piernas arqueadas).
El vasoritide es un fármaco que imita la acción del péptido natriurético tipo C y que se une a un receptor específico situado en la superficie de los fibroblastos: células del tejido conjuntivo que se encuentran en el cartílago o placa de crecimiento de los huesos. Cuando se unen el vasoritide y el receptor, envían una señal al núcleo del fibroblasto para que inhibe la multiplicación de los factores de crecimiento desencadenados por la mutación del gen FGFR3.
El estudio contó con 35 participantes; 19 niñas y 16 niños, incluidos dos niños de ascendencia hispanoamericana, siete de ascendencia asiática y dos estadounidenses de raza negra, en edades comprendidas entre los 5 y los 14 años de edad. El estudio se realizó entre enero de 2014 y julio de 2018. En promedio, el seguimiento clínico de los participantes estuvo en torno a los 3,5 años.
Durante los primeros seis meses, los investigadores evaluaron a los pacientes para determinar el ritmo de crecimiento inicial; durante los seis meses siguientes, les administraron vasoritide por vía percutánea todos los días, en dosis que oscilaban entre 2,5 y 30 μg/kg.
Al cabo de estos seis meses, 30 participantes decidieron continuar con el tratamiento. A los niños que habían recibido las dosis más bajas de vasoritide, se les aumentó la dosis hasta 15 μg/kg; el resto de los pacientes continuaron con la dosis inicial, fuera esta de 15 o 30 μg/kg. En términos generales, los hallazgos del estudio revelaron que, en promedio, el crecimiento anual de los pacientes aumentó de menos de 4 cm a menos de 6 cm.
Los 35 pacientes presentaron por lo menos uno de los siguientes efectos secundarios, estimados reversibles y moderados; dolor en el lugar de la inyección, hinchazón, dolor de cabeza, tos y febrícula. A uno de los participantes se le practicó una adenoamigdalectomía, operación que se indica habitualmente para el tratamiento de la apnea del sueño en pacientes con acondroplasia. Otro paciente presentó hipertrofia amigdalina.
“Un aspecto importantísimo es que ninguno de los pacientes presentó anafilaxia ni hipotensión importante, dos efectos que nos inquietaban tras la administración del fármaco”, concluye la Dra. Hoover-Fong.
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