El análisis de ADN de miles de tumores de pacientes del NHS ha encontrado un "tesoro oculto" de pistas sobre las causas del cáncer, con mutaciones genéticas que proporcionan una historia personal del daño y los procesos de reparación por los que ha pasado cada paciente.
En el estudio más grande de su tipo, un equipo de científicos dirigido por la profesora Serena Nik-Zainal de los Hospitales de la Universidad de Cambridge (CUH) y la Universidad de Cambridge, analizó la composición genética completa o las secuencias del genoma completo (WGS) de más de 12.000 pacientes con cáncer del NHS.
Debido a la gran cantidad de datos proporcionados por la secuenciación del genoma completo, los investigadores pudieron detectar patrones en el ADN del cáncer, conocidos como "firmas mutacionales", que brindan pistas sobre si un paciente ha estado expuesto en el pasado a causas ambientales del cáncer. como fumar o la luz ultravioleta, o tiene fallas celulares internas.
El equipo también pudo detectar 58 nuevas firmas mutacionales, lo que sugiere que existen causas adicionales de cáncer que aún no comprendemos por completo. Los resultados se informan en la revista Science .
Los datos genómicos fueron proporcionados por el Proyecto 100,000 Genomas : una iniciativa de investigación clínica en toda Inglaterra para secuenciar 100,000 genomas completos de alrededor de 85,000 pacientes afectados por enfermedades raras o cáncer.
"WGS nos da una imagen total de todas las mutaciones que han contribuido al cáncer de cada persona", dijo el primer autor, el Dr. Andrea Degasperi, del Departamento de Oncología de Cambridge. "Con miles de mutaciones por cáncer, tenemos un poder sin precedentes para buscar similitudes y diferencias entre los pacientes del NHS y, al hacerlo, descubrimos 58 nuevas firmas mutacionales y ampliamos nuestro conocimiento sobre el cáncer".
"La razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como huellas dactilares en la escena del crimen: ayudan a identificar a los culpables del cáncer", dijo Serena Nik-Zainal, del Departamento de Genética Médica y consultora honoraria en genética clínica en CUH. . “Algunas firmas mutacionales tienen implicaciones clínicas o de tratamiento: pueden resaltar anomalías que pueden tratarse con medicamentos específicos o pueden indicar un posible 'talón de Aquiles' en cánceres individuales.
“Pudimos realizar un análisis forense de más de 12 000 genomas de cáncer del NHS gracias a la generosa contribución de muestras de pacientes y médicos de toda Inglaterra. También hemos creado FitMS, una herramienta basada en computadora para ayudar a los científicos y médicos a identificar firmas mutacionales antiguas y nuevas en pacientes con cáncer, para informar potencialmente el manejo del cáncer de manera más efectiva”.
Michelle Mitchell, directora ejecutiva de Cancer Research UK, que financió la investigación, dijo:
“Este estudio muestra cuán poderosas pueden ser las pruebas de secuenciación del genoma completo para dar pistas sobre cómo se pudo haber desarrollado el cáncer, cómo se comportará y qué opciones de tratamiento funcionarían mejor. Es fantástico que la información obtenida a través del NHS 100,000 Genomes Project pueda usarse potencialmente dentro del NHS para mejorar el tratamiento y la atención de las personas con cáncer”.
El profesor Matt Brown, director científico de Genomics England, dijo:
“Las firmas mutacionales son un ejemplo del uso de todo el potencial de WGS. Esperamos utilizar las pistas mutacionales observadas en este estudio y volver a aplicarlas en nuestra población de pacientes, con el objetivo final de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con cáncer”.
La profesora Dame Sue Hill, directora científica de Inglaterra y responsable sénior de genómica en el NHS, dijo:
“La contribución del NHS al Proyecto 100,000 Genomas fue vital para esta investigación y destaca cómo los datos pueden transformar la atención que brindamos a los pacientes, que es una piedra angular del Servicio de Medicina Genómica del NHS”.
Fuente: Universidad de Cambridge
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