La Sociedad Dominicana de Pediatría realizó este jueves su desayuno académico, en el que el doctor Jorge Ortiz, dictó la conferencia Enfermedades del depósito lisosomal: Lo que debe saber el pediatra.
Durante la actividad realizada en un hotel de la capital, el genetista invitado desde Guatemala, ofreció una panorámica de las enfermedades raras, y explicó que estas afectan a una de cada 2,000 personas. Se estima que el 7 por ciento de la población mundial tiene alguna enfermedad rara.
Según explicó el especialista, aproximadamente el 80 por ciento de las enfermedades raras tiene un componente genético y otras son de origen infeccioso.
Las enfermedades del depósito lisosomal son errores innatos del metabolismo que afectan la función de los lisosomas y se estima una incidencia de uno entre 5 mil personas, de acuerdo con el doctor.
El especialista hizo referencia a la enfermedad de Gaucher, la cual se caracteriza por una deficiencia de glucocerebrosidasa, anemia, dolores óseos y plaquetopenia.
También habló sobre la enfermedad de la enfermedad de Pompe, en la cual se presenta una deficiencia de la alfa glucosidasa, cardiomegalia y neumonías a repetición.
Destacó la importancia de un diagnóstico oportuno de estas condiciones y ofrecer tratamientos específicos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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