Un reciente estudio llevado a cabo por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN) en Granada, adscrito al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha arrojado luz sobre el papel crucial de las mutaciones hereditarias en la enfermedad rara de Erdheim-Chester. Este estudio, liderado por los investigadores Javier Martín, Ana Márquez y Javier Martínez, marca un avance significativo en la comprensión de esta patología que afecta a menos de 2,000 personas en todo el mundo.
La enfermedad de Erdheim-Chester se clasifica como una histiocitosis rara, caracterizada por la proliferación descontrolada de células sanguíneas que migran a diferentes órganos, causando inflamación y daño. Esta enfermedad, que presenta similitudes con la leucemia y las enfermedades autoinflamatorias, es potencialmente mortal y presenta un desafío diagnóstico. Javier Martín, Profesor de Investigación del CSIC, señala que esta proliferación celular se debe a mutaciones que otorgan a las células una ventaja en su división y expansión.
Este estudio resalta la importancia de distinguir entre dos tipos de mutaciones: las somáticas, que ocurren en un momento específico durante la vida, y las germinales, que se heredan de los padres. Mientras que mutaciones somáticas relacionadas con la enfermedad de Erdheim-Chester se habían identificado en el pasado, la influencia de mutaciones hereditarias en esta patología era desconocida hasta ahora.
El estudio, publicado en la prestigiosa revista Arthritis & Rheumatology, involucró a investigadores de varios países, incluyendo Estados Unidos, Italia, Francia, Reino Unido y España. Utilizando un análisis genómico a gran escala (GWAS) que examinó más de cinco millones de variantes genéticas y que incluyó a 255 pacientes y más de 7,000 individuos sanos, el equipo identificó una región genómica en el cromosoma 18 que está asociada con un mayor riesgo de padecer la enfermedad.
La proteína de unión a SET (SETBP1) es el gen más cercano a esta región genómica, y aunque no se había relacionado previamente con la enfermedad de Erdheim-Chester, se ha vinculado a la hematopoyesis clonal, un proceso relevante en su desarrollo. Además de SETBP1, se identificaron otros genes potencialmente relacionados con la enfermedad, lo que abre nuevas vías de investigación.
Este avance en la comprensión de la enfermedad de Erdheim-Chester a nivel molecular podría llevar a un diagnóstico más temprano y a tratamientos más efectivos, mejorando así el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. La colaboración internacional desempeñó un papel crucial en este importante paso en la investigación de una enfermedad tan rara y poco comprendida.
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