Con el objetivo de mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha lanzado la Red de Enfermedades Raras (RER-CSIC), una iniciativa que unirá a 120 grupos de investigación del CSIC enfocados en el estudio de más de 7,000 patologías de baja prevalencia. Las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas a nivel mundial y a tres millones en España.
La presentación oficial de RER-CSIC tuvo lugar en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM-CSIC-UAM), que coordina la red en colaboración con el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV). La iniciativa estará dirigida por Pilar López Larrubia y Pascual Sanz, quienes han destacado que esta red favorecerá el abordaje multidisciplinar de las patologías raras y contribuirá a satisfacer la creciente demanda de atención para estas enfermedades poco frecuentes.
Diagnóstico Temprano y Desarrollo de Tratamientos
Uno de los objetivos clave de la RER-CSIC es mejorar el diagnóstico temprano de enfermedades raras, un aspecto vital ya que permite iniciar tratamientos preventivos y específicos que mejoren la calidad de vida del paciente. “Ofrecer respuestas rápidas a familias sin diagnóstico es uno de los beneficios inmediatos de entender las bases genéticas de estas enfermedades”, afirma Víctor Luis Ruiz Pérez, director del Departamento de Enfermedades Raras del IIBM. El experto explica que su equipo investiga las causas genéticas de estas patologías, un proceso que ayuda a identificar variantes genéticas patogénicas y a proporcionar diagnósticos más precisos.
Modelos Experimentales y Ciencia Básica
Ricardo Escalante, investigador en el IIBM, utiliza modelos experimentales básicos, como la levadura y la ameba, para comprender los mecanismos moleculares de enfermedades raras, explorando procesos como la autofagia, una vía celular crucial. “Estas células permiten estudiar mutaciones conservadas desde hace millones de años, lo que ayuda a entender aspectos de la enfermedad en humanos,” explica Escalante.
Colaboración y Futuro de la Investigación en Enfermedades Raras
La RER-CSIC representa un esfuerzo conjunto para impulsar el conocimiento científico y aplicarlo en tratamientos para patologías raras y comunes. Como concluye Pilar López Larrubia, “la colaboración y financiación son esenciales para lograr avances significativos en la investigación de estas enfermedades, donde el trabajo interdisciplinario es clave para marcar una diferencia real en la vida de las personas afectadas”.
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