Un equipo de investigadores del grupo de investigación en Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Programa de Cáncer Hereditario del Instituto Catalán de Oncología (ICO) ha publicado un innovador estudio en la revista científica Genome Medicine. La investigación revalúa los criterios diagnósticos del síndrome de cáncer hereditario relacionado con el gen TP53, cuyas alteraciones genéticas conllevan un alto riesgo de desarrollar tumores como los de mama, tumores cerebrales y sarcomas, entre otros.
Los estudios de TP53 son comunes en mujeres jóvenes diagnosticadas con cáncer de mama. Sin embargo, los resultados de esta investigación destacan la importancia de una correcta interpretación de las variantes de este gen. Se ha evidenciado que algunas alteraciones identificadas en los estudios genéticos no son hereditarias ni están vinculadas a la predisposición al cáncer, lo que podría tener implicaciones significativas en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes.
Impacto en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes
El estudio, basado en el análisis de más de 6.000 pacientes, ha demostrado que muchas personas portadoras de variantes patogénicas del gen TP53 pueden no cumplir los criterios clínicos actuales. Esto podría dificultar su diagnóstico e impedir un seguimiento médico adecuado. En respuesta a estos hallazgos, los investigadores han propuesto mejoras en la evaluación de los pacientes con sospecha de cáncer hereditario relacionado con TP53. Estas mejoras podrían facilitar la detección de portadores no identificados previamente y ampliar el uso de ciertas pruebas genéticas para identificar alteraciones más complejas.
Paula Rofes y Carmen Castillo, primeras autoras del estudio, subrayan la importancia de utilizar criterios que reflejen la diversidad fenotípica del síndrome.
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