Científicos descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo

Un equipo internacional coliderado por el señor José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y por el señor Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona), identificó que un regulador de la síntesis de proteínas, CPEB4, está afectado en la mayoría de los casos de autismo. Los investigadores observan que los defectos en CPEB4 provocan que la expresión de la mayoría de estos 200 genes se desregule. 

“Al estudiar los cambios de expresión de proteínas en un modelo de ratón con la actividad de la CPEB4 alterada, nos llevamos la sorpresa de que incluían la mayoría de los genes de susceptibilidad al trastorno del espectro autista”, indicó el señor José Lucas. De su lado, el señor Raúl Méndez, investigador ICREA del IRB Barcelona, y colíder del estudio, explica que “este trabajo es un ejemplo de cómo la expresión de cientos de genes tiene que estar perfectamente coordinada para el correcto funcionamiento de los órganos y las células que lo componen. En este caso las neuronas y el cerebro”.

También explicaron que como en la génesis del autismo también pueden participar factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, tales como infecciones durante el embarazo, “dado que CPEB4 se sabe que regula numerosos genes durante el desarrollo embrionario, se presenta como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo”, señala Alberto Parras, primer autor de la publicación e investigador del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid).

Cabe mencionar que como los investigadores, conocer las bases biológicas del autismo puede facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico de la enfermedad. Aunque requerirá futuros estudios, la CPEB4 podría ser una nueva diana terapéutica.

Fuente: DICYT.