CRISPR ¿En qué punto estamos?

Todos hemos oído hablar de la CRISPR-Cas9, la técnica genética que persigue eliminar enfermedades mediante la alteración, inserción o eliminación del material genético defectuoso que las provoca. Son muchos los investigadores, pacientes y profesionales sanitarios que siguen esperanzados la evolución de los ensayos porque su potencial es en teoría inimaginable, pero ¿en qué punto de las investigaciones estamos?

El doctor, Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), así como uno de los referentes sobre CRISPR en España, nos ha explicado los primeros ensayos clínicos que se han llevado a cabo.

Pero lo primero que advierte es que hacen falta todavía muchas investigaciones tanto en el laboratorio como en modelos animales para trasladar con seguridad esta técnica a las personas.

Las primeras aplicaciones terapéuticas para pacientes que hay ahora de CRISPR-Cas9 son las llamadas ex vivo. Es decir que se realizan fuera del paciente, en un laboratorio, con las células que se le extraen a través de la sangre, para una vez tratadas volverlas a introducir en la misma persona. (Los genes son fragmentos de ADN que tiene información para la fabricación de proteínas y éstas últimas determinan la estructura de las células).

Los primeros ensayos que se conocieron, refiere el investigador español, empezaron en 2014, primero en China, luego en EEUU y ya están llegando a Europa. “Entonces nada sabemos todavía de cuál es el efecto que ha tenido, pero estos han sido los primeros usos que ha tenido la técnica CRISPR ex vivo (fuera del organismo)”. “Y lo siguiente que se va a poder utilizar son terapias también ex vivo para enfermedades de la sangre”.

La otra posibilidad, que acaparó las informaciones de los medios hace un mes, “postula que para reactivar este gen de la betaglobina fetal hay que inhibir al represor”.

“Estos genes no funcionan en adultos porque están permanentemente reprimidos pero si inhibes al represor estas potenciando lo que estaba reprimido antes”. El doctor Montoliu considera que se trata de una idea “muy inteligente”. Y explica que lo que se hace es reducir la expresión de ese represor, que se llama BCL11, y al reducirse deja de reprimir la betaglobina fetal y empieza a funcionar.

“Todas son terapias ex vivo y para este tipo de enfermedades de la sangre se han empezado a reclutar pacientes y están en fase 1 y 2”. Sostiene este investigador que lo siguiente que vamos a poder ver in vivo va a ser en alguna de las enfermedades degenerativas de retina. “El ojo es un órgano privilegiado y al estar en una cápsula cerrada en principio no comparte las sustancias con la circulación sanguínea”.

Fuente: Efe Salud