Investigadores del Departamento de Medicina de Radcliffe y el Centro Wellcome para Genética Humana en la Universidad de Oxford, junto a colegas de un consorcio mundial de científicos analizaron casi 20 billones de puntos de datos para producir el catálogo más completo hasta ahora de los lugares dentro del genoma humano donde el ADN los cambios de secuencia alteran el riesgo de una persona de desarrollar diabetes tipo 2.
Los investigadores utilizaron un enfoque llamado análisis de asociación de todo el genoma, que incluía escanear el conjunto completo de ADN (el genoma) de muchas personas, para determinar si las versiones particulares de la secuencia de ADN son más o menos comunes en las personas con una enfermedad en particular. Los investigadores combinaron los datos genéticos generados en 32 estudios diferentes, analizando los genomas de un total de 898,130 personas (todos ellos de ascendencia europea).
La gran cantidad de personas incluidas en el estudio significó que los investigadores pudieron encontrar genes asociados con la diabetes que se habían perdido en estudios anteriores, ya sea porque las consecuencias de los cambios genéticos para el riesgo de diabetes eran sutiles o porque los cambios en sí mismos raro. En total, los investigadores encontraron 400 manchas en el genoma humano que estaban asociadas con la diabetes tipo 2, duplicando el número conocido anteriormente.
Luego se enfocaron en estas regiones para encontrar los cambios específicos en el ADN que fueron responsables de los efectos sobre el riesgo de diabetes. Muchos de estos cambios se encuentran en partes del genoma que actúan como interruptores, activando y desactivando genes clave en las células beta pancreáticas productoras de insulina.
Los investigadores también observaron cómo la combinación de múltiples cambios en el ADN asociados con la diabetes afecta el riesgo de diabetes para las personas, y encontraron que las personas con el mayor recuento de secuencias asociadas a la diabetes tenían nueve veces más probabilidades de tener diabetes que las que tenían el recuento más bajo.
Fuente: Universidad de Oxford.
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