Cada veintiocho de febrero se celebra el día de las enfermedades raras, y para abordar el tema, la doctora Cecilia Pérez de Ferrán quien es médico pediatra, con maestría en bioquímica y entrenamientos en el manejo de errores innatos del metabolismo, además de encargada de la implementación de un programa nacional de tamiz neonatal, explicó la situación de estas en el país a través de una entrevista.
La doctora expresó que el principal criterio utilizado para considerar una enfermedad rara es su prevalencia o incidencia, que difiere según el país o la etnia. En general se ha calculado que una enfermedad rara es aquella que se presenta 1 caso por cada 2,000 habitantes
Indicó que debido a la baja frecuencia, el poco conocimiento y la casi nula experiencia alrededor de estas enfermedades, la persona suele ser muy limitada, por lo que el diagnóstico generalmente tarda años y en ocasiones nunca se realiza. La mayoría de las veces el paciente carga durante toda su vida con un diagnóstico equivocado sin tener un impacto terapéutico favorable, debido a esta razón.
Señaló que se ha calculado un promedio de unas 6,000 enfermedades raras, además resaltó que estas patologías se pueden presentar a cualquier edad, pero se calcula que alrededor del 50% se manifiesta en la edad pediátrica, es decir, en menores de 18 años y que en su mayoría tienen un origen genético.
Esta profesional de la salud afirmó que en nuestro país existe una gran limitación con las estadísticas por lo que las enfermedades raras no son la excepción. Aun así, la prevalencia de estas enfermedades es un peso importante en todas las especialidades médicas.
En adición a lo anterior, añadió que en los próximos meses el país comenzará a tener estadísticas confiables de un número importante de enfermedades que serán detectadas precozmente, lo que en consecuencia disminuirán en el país las muertes neonatales y se mitigaran las discapacidades que provienen de las enfermedades tamizadas en la medida en que serán diagnosticadas y tratadas a tiempo.
Agregó que en su experiencia clínica, dentro de los errores innatos del metabolismo, las enfermedades de depósito lisosomal como la enfermedad de Gaucher, Fabry, Mucopolisacaridosis, Glucogenosis son de las más diagnosticadas, posiblemente debido a ciertas facilidades diagnósticas y en algunos casos hasta terapéuticas.
Estos tipos de dolencias suelen ser crónicas y debilitantes, es por ello que la pediatra Pérez de Ferrán expresa que la calidad de vida de quienes la padecen se ve afectada, pues en la mayoría de los casos no existe tratamiento, por tanto se limitan a tratar sólo los signos y síntomas. En los casos donde existe tratamiento, el mismo suele ser costoso y por tanto el apoyo del Ministerio de Salud, a través del área denominada de medicamentos huérfanos o de alto costo, es valioso cada vez que lo suministra.
Estos pacientes con mucha frecuencia necesitan un abordaje clínico multisistémico, o sea con la intervención de varias especialidades, lo cual lo hace complejo. Esto, junto a la incomprensión por su rareza, lleva al paciente a una especie de aislamiento y a falta de oportunidades.
Finalmente, comunicó que en los últimos años ha aumentado la cifra de casos de enfermedades raras, debido a que estas se han podido beneficiar de los avances en la tecnología, en cuanto a la facilitación del diagnóstico y en la búsqueda de terapias específicas, también por la Ley de 1983 en EEUU sobre Medicamentos Huérfanos para fomentar la investigación alrededor de estas dolencias y por el incremento en la formación de asociaciones y federaciones de pacientes que han logrado que estas enfermedades cada día sean más visibles y tomadas en cuenta.
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