SANTO DOMINGO -Al conmemorarse este veintiuno de marzo el día mundial del Síndrome de Down, la doctora Francisca Jáquez quien es pediatra perinatologa y tiene casi treinta años trabajando en el departamento de genética del hospital Robert Reíd Cabral, expresó que el Síndrome de Down es una alteración cromosómica específicamente de uno de los cromosomas 21.
Según la doctora el síndrome se conocía anteriormente como trisomía 21 en lugar de hablar del Síndrome de Down, porque no se sabía de qué se producía hasta que John Langdon Down describió esta alteración genética.
Aclara que los niños que padecen este síndrome físicamente tienen características que cualquier persona al verlos pueden decir que tiene un síndrome de Down, de hecho es la única condición genética que se puede sin lugar a duda identificar a simple vista, ya que presentan la forma de la carita plana, los ojos inclinados hacia arriba, sacan mucho la lengüita, tienen el cuello corto, muchos de ellos pueden tener problemas cardíacos de diferente índole algunos de los cuales pueden no necesitar tratamiento medicamentoso, hay otros que sí que dependen de la severidad de su trastorno pueden ameritar tanto medicamento como procedimiento quirúrgico para poder corregir su problema cardiaco. También puede haber alteraciones a nivel de sistema gastrointestinal de diferentes tipos, algunas se pueden identificar desde el momento mismo del nacimiento que si pueden requerir cirugía temprana.
Dice que hay otros casos que presentan hernia en el ombligo una hallazgo que puede tener otro niño que no tenga el síndrome, y que no necesariamente no se necesita una cirugía para cerrar esa hernia, a nivel de los genitales tanto los niños y las niñas pueden presentar unas alteraciones, en el caso de varones se puede presentar que pueden tener un pene pequeño, los testículos pueden que no estén extendidos y pueden tener disemias gonadal o sea que son niños infértiles y las niñas pueden tener el clítoris y los labios pequeños y son fértiles pueden quedar embarazadas.
Añadió que las extremidades suelen ser cortas y a nivel de las palmas de sus manos puede hallarse lo que se conoce como un surco transversal, pliegue transversal único al que denominamos en muchas ocasiones como pliegue estimio y tienen retraso en el desarrollo psicomotor, tanto en su aprendizaje de destreza como a nivel mental y por último se pueden tener trastornos auditivos, problema de fundición de la glándula tiroidea, alteración a nivel de ojos como estrabismo, miopía, cataratas, etc.
La especialista expresa, que teniendo estos conocimientos sobre el Síndrome de Down existen unas series de protocolos y manejos donde se evalúan cada una de estas áreas donde se sabe que hay problema, para determinar cuáles pacientes tienen alteraciones y cuáles no. A todos los niños con el síndrome le mandamos a hacer una evaluación cardiaca, una prueba de función de tiroides y prueba de audición, para que estos niños puedan desarrollar estas destrezas, existe una prueba con la que se puede hacer el diagnóstico que se llama cariotipo, que consiste en tomar una muestra de sangre que puede ser sangre periférica que se somete a un procedimiento, al final del cual vamos a ver los cromosomas como están tanto en su estructura o en su número, y entonces ahí se puede determinar el Síndrome de Down.
Explica que el síndrome no es genético hereditario ósea, que una pareja que tiene un hijo con el Síndrome de Down necesariamente no va a tener otro así, porque el síndrome no se repite a menos que en ese cariotipo haya una alteración que se llama car locación Oacalco que uno de los padres la tenga, entonces si puede existir un riesgo de que se vuelva a repetir, es por eso que es importantes que se tenga esta prueba para poder orientar los padres sobre los riesgos de repetición.
Por: Adiluz Galvá
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