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Defectos congénitos, enfermedades raras en el recién nacido

Defectos congénitos, enfermedades raras en el recién nacido

RECIEN NACIDO

ESPAÑA. – Un defecto o anomalía congénita es toda aquella alteración del desarrollo embrionario y fetal que en la mayoría de los casos se detecta en el momento del nacimiento. Entre un 3 y 5 por ciento de los recién nacidos a nivel mundial sufre algún tipo de anomalía congénita que, de forma individual, cumple con la consideración de enfermedad rara en base a su frecuencia.

¿Qué causa los defectos congénitos?

Las alteraciones en el desarrollo del embrión y el feto pueden ser físicas, funcionales, sensoriales o psíquicas.

Las cardiopatías son los defectos congénitos más frecuentes, pero también el síndrome de Down o malformaciones como el labio leporino o la ausencia de alguna parte corporal u órgano son otros ejemplos.

Según el informe del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas, con datos de 2011, las causas de estos defectos o malformaciones pueden ser:

Génicas o cromosómicas: Cuando una mutación genética se hereda de padres a hijos o aparece por primera vez en la familia. También cuando produce por cualquier tipo de alteración de los cromosomas, sea en número (como el síndrome de Down) o en estructura. Un 20,46 de los recién nacidos con defectos congénitos obedece a esta causa.

Ambientales: Los defectos congénitos producidos por agentes o factores externos (físicos, químicos o biológicos) que llegan al embrión y al feto a través de la madre. Un 1,37% de los casos.

Multifactoriales: Se refieren a malformaciones o defectos (como espina bífida, luxación de cadera y cardiopatías congénitas) que se originan por la acción conjunta de una serie de genes y diversos factores ambientales. Un 20,19% de los casos.

Causa desconocida: El 55-60% de los casos de recién nacidos con defectos congénitos son de origen desconocido.

Los factores de riesgo

Existen varios factores de riesgo ya identificados por la ciencia. Uno de ellos es el consumo de alcohol, que se considera la primera causa no genética de retraso mental en el bebé.

“Aparte de la alteración intelectual, al afectar al desarrollo del sistema nervioso central también hay unos rasgos faciales que permiten a los expertos identificar a esos niños expuestos al alcohol en la fase prenatal”, indica la investigadora.

Además de retraso intelectual, también un déficit de atención o hiperactividad podrían estar vinculados.

También el tabaco, las altas temperaturas, la exposición a químicos e incluso algunos de los productos tóxicos que podamos tener en casa son otros factores de riesgo. “Banalizamos el uso de productos de limpieza o pinturas y disolventes, pero hay que tener precaución, en especial durante la gestación”, advierte Eva Bermejo.

Algunos medicamentos se han comportado asimismo como un riesgo para el embrión y el feto. …..

“Fue a raíz de la tragedia de la talidomida cuando se vio la necesidad de contar con sistemas de vigilancia para detectar precozmente incrementos inusuales de la frecuencia de defectos congénitos e investigar el factor de riesgo que los estuvieran causando”, manifiesta la científica.

Fuente: EfeSalud

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