SANTO DOMINGO. – Hoy 28 de febrero, al conmemorarse el “Día de las enfermedades raras”, que este año está dedicado a la investigación, les compartimos este artículo sobre la “Terapia génica: más cerca de curar enfermedades raras originadas por un solo gen”.
Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían curar o paliar la patología, asegura la investigadora de la Universidad de Navarra Gloria González Aseguinolaza.
La terapia génica introduce el material genético (obtenido en laboratorio mediante técnicas de biología molecular) en el interior de las células, utilizando como vehículo un vector, con el objetivo de sustituir o reparar el gen dañado. Se trata de una estrategia terapéutica en proceso de investigación que ya empieza a dar sus primeros pasos en la práctica clínica.
González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, considera que el panorama es “muy esperanzador” ya que un alto porcentaje de enfermedades raras de origen genético responden, en muchos casos, al fallo de un solo gen (monogénicas) por lo que, una vez identificado, “es relativamente sencillo cambiarlo”.
La experta cita las inmunodeficiencias severas por fallos genéticos (el caso de los niños burbuja); algunos tipos de hemofilias poco frecuentes o las cegueras debidas a deficiencias genéticas como tres ejemplos de patologías raras que podrían contar con la terapia génica como tratamiento estándar.
“En todas las enfermedades -indica- es importante ir al origen. Por eso, en una enfermedad rara de origen genético, la introducción del gen correcto es el único tratamiento curativo”.
Las estrategias de terapia génica exploradas hasta ahora son dos:
1.- La complementación génica: Introduce el gen que falta o sustituye el gen defectuoso por otro correcto.
2.- La edición o corrección genética: Corrige la mutación del gen que provoca la enfermedad.
El grupo de investigación que dirige González Aseguinolaza en la Universidad de Navarra trabaja en terapia génica para enfermedades raras que afectan al hígado y al cerebro.
En el caso de la enfermedad de Wilson, causada por el fallo de un gen que hace que el cobre se acumule en el hígado, ya han conseguido el logro de revertir la enfermedad en ratones al reparar el daño genético. El siguiente paso es comenzar el ensayo clínico con pacientes.
También investigan la aplicación de terapia génica en enfermedades del ciclo de la urea, cirrosis colestática primaria de origen familiar, la porfiria o la hiperoxaluria primaria. Recientemente han iniciado una nueva línea de investigación, liderada por el doctor Rubén Hernández Alcoceba, para el tratamiento de enfermedades hereditarias neurológicas como el síndrome de Dravet.
“Lo importante es que las estrategias de las primeras enfermedades se puedan utilizar para poder curar otras”, manifiesta la investigadora.
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