El doctor Víctor Hugo Espín, genetista y especialista de la enfermedad de Gaucher, explicó que es una de las pocas enfermedades raras que actualmente tiene tratamiento, lo cual permite que el enfermo alcance calidad y esperanza de vida media equivalente a la normal. Esta enfermedad considerada rara, afecta a una de cada 40.000 personas y su padecimiento, sin un diagnóstico y tratamiento oportuno y temprano, puede ser debilitante, discapacitante y potencialmente mortal.
Indicó que la enfermedad de Gaucher es considerada una de las enfermedades más frecuentes de depósito lisosomal, es un padecimiento de origen genético, crónicamente debilitante y potencialmente mortal; en la cual se da la falta de una enzima (glucocerebrosidasa) produce acumulación de sustancias que lesionan hígado, bazo, hueso, médula ósea y puede ser confundida con padecimientos como linfoma, leucemia, entre otros.
Señaló que dolores intensos, desesperación, falta de respuestas e incertidumbre es la realidad con la cual viven cada día decenas de personas que padecen la enfermedad de Gaucher; y que por la falta de conocimiento del sector médico y de la población en general no se logra un diagnóstico oportuno y deben visitar varios médicos especialistas en busca de respuestas.
El especialista se pronunció en ocasión de que el primero de octubre de cada año se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, el cual busca generar conciencia sobre esa dolencia, que genera daños a nivel visceral básicamente hígado y bazo, también causa daños severos en médula ósea y, en algunos casos más severos, también afecta al sistema nervioso central. Sin un diagnóstico y tratamiento temprano, esta enfermedad puede ser discapacitante y mortal.
Pese a que esta enfermedad, denominada rara, es una de las más comunes dentro de su clase, uno de los mayores retos en América Latina es su desconocimiento, lo cual genera que quienes la padecen sufren el deterioro de sus órganos, visiten varios médicos sin respuestas, se sometan a tratamientos inefectivos, entre otros; afectando considerablemente su calidad de vida y, en algunos casos, llegando hasta la muerte.
“Los doctores y las personas necesitan conocer más de la enfermedad. Yo visité decenas de médicos sin respuestas, sufrí por varios años dolores intensos, viví con incertidumbre sin saber qué tenía, hasta que luego de una fractura un médico me diagnosticó y accedí a un tratamiento adecuado que me ha ayudado a mejorar mi calidad de vida”, afirmó un paciente (cuya identidad prefirió dejar anónima), quien padece la enfermedad y está en tratamiento desde hace cinco años.
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