A casi un año de ser aprobado por el Senado de la República el proyecto de ley que ordena la detección temprana mediante el tamizaje neonatal de alteraciones en el metabolismo y enfermedades congénitas en la población infantil aún se espera que la pieza sea aprobada por la Cámara de Diputados para convertirse en ley.
En torno a el tema se pronunció la doctora Luz Herrera, presidenta de la Sociedad Dominicana de Pediatría (SDP) quien hizo un llamado a que se apruebe esta ley debido a su importancia.
“Coincidencialmente cumple un año engavetada en la Cámara de Diputados”, recordó.
La doctora Herrera habló en estos términos durante la conferencia “Tamiz neonatal: integración de pruebas clínicas para el diagnóstico de trastornos metabólicos hereditarios” realizada por la entidad.
Se recuerda que este proyecto de ley es una iniciativa del senador por San José de Ocoa, José Antonio Castillo, la cual propone que los centros de salud públicos y privados realicen las pruebas a los nacidos en sus instalaciones, antes de que abandonen el centro.
También destaca que la prueba de tamizaje neonatal debe ser realizada entre dos y siete días tras el nacimiento de la criatura y de no ser posible debe hacerse antes de que él bebé cumpla el mes.
Sobre la conferencia
Esta conferencia que forma parte del programa de actualización y educación continua de los miembros de la SDP fue dictada por el doctor Rodrigo Reina de Jesús, químico farmacéutico y biólogo, quien destacó que las pruebas de tamiz neonatal facilitan la detección temprana de trastornos metabólicos congénitos.
Aclaró que el tamiz neonatal como programa de salud pública, busca la prevención de la discapacidad asociada a trastornos metabólicos, la movilidad, mortalidad mediante la detección presintomática.
“El tamiz neonatal como una prueba de laboratorio busca cuantificar y con ello identificar patrones moleculares anormales en una población determinada, en este sentido es importante resaltar que las pruebas de tamiz neonatal no corresponden a pruebas concluyentes, son pruebas orientativas”, agregó.
Destacó que el tamiz neonatal como los programas de vacunación cuenta con un soporte de evidencia científica contundente acerca de su utilidad.
Explicó que 1 de cada 500 personas podría padecer de algún trastorno metabólico congénito, por lo que cada vez son menos consideradas como enfermedades raras.
El especialista destacó que más del 90% de las enfermedades están enfocadas en variantes genéticas patogénicas que resultan como pérdida de la actividad biológica del producto proteico. Por eso, cada vez resulta más necesaria la difusión y sensibilización a la población sobre este tipo de pruebas, sus beneficios, así como sus facilidades que permiten un tratamiento oportuno.
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