La Sociedad Española de Neurología (SEN) revela datos preocupantes: casi la mitad de las enfermedades raras son de origen neurológico. Este hallazgo destaca la importancia de abordar y comprender estos trastornos que afectan a millones de personas en todo el mundo.
Las enfermedades neurológicas representan el 50 por ciento de las más de 7,000 enfermedades raras conocidas. Entre ellas, el 20 por ciento se clasifican como enfermedades neuromusculares, subrayando la complejidad y la diversidad de estas patologías poco frecuentes.
Según la SEN, en España alrededor de tres millones de personas padecen enfermedades raras, y a nivel mundial, más de 400 millones están afectadas por alguna de estas condiciones. Entre el 6 y el 8 por ciento de la población española podría enfrentarse a una enfermedad rara en algún momento de su vida.
Lo alarmante es que el 65 por ciento de estas enfermedades raras son graves e incapacitantes, y en aproximadamente la mitad de los casos, amenazan la vida de quienes las padecen. Con solo un 5-10 por ciento de estas enfermedades teniendo algún tratamiento curativo, el impacto en la calidad de vida es significativo.
El proceso de diagnóstico también es un desafío. En España, la espera promedio para obtener un diagnóstico es de cinco años, con el 20 por ciento de los afectados esperando hasta 10 años para obtener respuestas.
El Dr. Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN, destaca que, de las 7,000 enfermedades raras conocidas, casi el 50 por ciento son neurológicas. Además, señala que "las enfermedades neurológicas raras son generalmente genéticas, degenerativas y crónicas, con consecuencias graves e incapacitantes, incluso poniendo en riesgo la vida".
El Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo busca concientizar sobre la prevalencia de estas condiciones, sino también destacar la necesidad urgente de centros de referencia y formación específica para profesionales sanitarios. El Dr. Aledo enfatiza la importancia de incorporar la genómica en los diagnósticos, dado que el 80 por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético.
Estas enfermedades, con su alta mortalidad e impacto significativo en la calidad de vida, exigen una respuesta coordinada y urgente tanto a nivel nacional como internacional. La lucha contra las enfermedades raras no solo implica la investigación y el desarrollo de tratamientos, sino también la empatía y el apoyo continuo para quienes enfrentan estas condiciones y sus familias.
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