Un equipo de científicos del Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra (IPBLN-CSIC) en colaboración con la Universidad de Glasgow (Escocia) ha dado un paso crucial en la investigación biomédica con la creación de ILRA, una herramienta bioinformática que promete generar genomas de alta calidad en contextos desafiantes. Este avance es especialmente relevante para especies con genomas complejos y cuando las muestras biológicas son escasas o de baja calidad. El estudio, publicado en la revista Briefings In Bioinformatics, ha contado con el apoyo de la Fundación "La Caixa", el Ministerio de Ciencia e Innovación y la organización benéfica británica Wellcome Trust.
Las tecnologías de secuenciación masiva y técnicas ómicas son fundamentales en la investigación biomédica actual, permitiendo desentrañar la composición exacta del ADN y sus componentes fundamentales: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Estas técnicas proporcionan una base de datos valiosa para estudios futuros, como la predisposición a enfermedades o las características genéticas de patógenos. Sin embargo, contar con genomas de referencia de alta calidad es esencial para evitar errores en las interpretaciones y promover un progreso científico sólido.
En el caso de los parásitos, algunos causantes de enfermedades humanas mortales, los genomas de referencia presentan limitaciones, ya que suelen basarse en cultivos de laboratorio, que pueden diferir de los parásitos en la naturaleza. Para superar esta limitación, la herramienta bioinformática ILRA se presenta como una solución revolucionaria. Desarrollada por el equipo de investigación liderado por José Luis Ruiz Rodríguez y Elena Gómez Díaz del IPBLN-CSIC, junto al catedrático Thomas Dan Otto de la Universidad de Glasgow, ILRA combina programas existentes con soluciones innovadoras para mejorar la corrección de los genomas y permitir la integración de otros datos de secuenciación.
Lo más destacado de ILRA es su accesibilidad y su capacidad para generar genomas de alta calidad de forma automática, lo que facilita la investigación para grupos con recursos limitados o poca experiencia en análisis de datos. Esta herramienta ha sido probada con éxito en varios organismos, incluido el parásito Plasmodium falciparum, causante de la malaria, una enfermedad infecciosa mortal que afecta a cientos de miles de personas anualmente. Los genomas de referencia casi perfectos obtenidos a través de ILRA proporcionan una representación más precisa y diversa de las cepas que existen en la naturaleza, impulsando la lucha contra esta enfermedad devastadora.
Para los investigadores, ILRA es un avance significativo que mejorará los ensamblados de genoma sin requerir un profundo conocimiento bioinformático. Además, destacan la importancia de la colaboración internacional en la ciencia, subrayando cómo las estancias de investigación favorecen la transferencia de conocimiento y enriquecen la investigación a nivel global. Con ILRA, se abre una nueva vía para potenciar la calidad y precisión de los genomas de referencia, impulsando así la investigación biomédica hacia horizontes aún más prometedores.
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