El Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat de València (UV), ha dado un paso significativo en la comprensión del genoma con el lanzamiento de su última innovación: una herramienta informática revolucionaria. Publicado en Nature Methods, este software propio está diseñado para analizar datos generados por la secuenciación de lectura larga del genoma, permitiendo una exploración más profunda y precisa que nunca antes.
La secuenciación de lectura larga, considerada la tercera generación en métodos de secuenciación del genoma, ha transformado radicalmente la capacidad de los científicos para explorar la complejidad del ADN. En comparación con los métodos anteriores que solo podían analizar fragmentos cortos del genoma, la lectura larga puede proporcionar lecturas hasta 100 veces más largas, lo que ofrece un panorama más completo y detallado.
El software, denominado SQANTI3, es una mejora significativa de la herramienta SQANTI desarrollada previamente por la investigadora Ana Conesa y su equipo en la Universidad de Florida. Esta versión mejorada ahora puede descubrir nuevos transcritos, moléculas de ARN que desempeñan un papel crucial en la síntesis de proteínas y la formación de tejidos, a partir de datos de secuenciación de lectura larga. Además, utilizando técnicas de inteligencia artificial, SQANTI3 puede asignar funciones específicas a estos nuevos transcritos, lo que proporciona una comprensión más profunda de la complejidad funcional del organismo y su relación con enfermedades, especialmente neurológicas y cáncer.
El desarrollo de SQANTI3 se ha beneficiado de la colaboración con la Universidad de Florida y Pacific Biosciences, una empresa líder en tecnología de secuenciación de lectura larga. Este programa informático, ahora disponible de forma gratuita, ya cuenta con miles de usuarios en todo el mundo. Sin embargo, su éxito ha llevado a la necesidad de más recursos técnicos para satisfacer la creciente demanda, lo que ha impulsado la creación de la Conexión CSIC de Biología Computacional y Bioinformática, una plataforma destinada a facilitar la colaboración y el intercambio de recursos en estos campos dentro del CSIC.
Con SQANTI3, el CSIC ha reforzado su posición como líder en la investigación genómica, proporcionando a la comunidad científica una herramienta poderosa para explorar las complejidades del genoma y su implicación en diversas enfermedades.
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