Un equipo de investigación del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado un hito significativo en el diagnóstico de la tuberculosis mediante la obtención del genoma completo de la bacteria causante de la enfermedad a partir de muestras de esputos de pacientes. Este avance, descrito en la revista Nature Communications, utiliza técnicas avanzadas de secuenciación genética para ofrecer una visión más completa y rápida del perfil genético de Mycobacterium tuberculosis, el bacilo responsable de la tuberculosis.
Tradicionalmente, el diagnóstico de la tuberculosis se ha basado en el cultivo de la bacteria, un método que ha sido la norma durante más de un siglo. Sin embargo, este proceso es lento y puede no capturar toda la diversidad genética del patógeno presente en el esputo del paciente. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la tuberculosis es la segunda enfermedad infecciosa más mortal después de la COVID-19, con 1,3 millones de muertes en 2022.
El estudio dirigido por Carla Mariner, investigadora del CSIC en el IBV, ha cuestionado la capacidad de los cultivos tradicionales para reflejar la completa diversidad genética de Mycobacterium tuberculosis. Mariner explica que los cultivos podrían no capturar todas las variantes genéticas presentes en la muestra original debido a la selección de cepas más adaptadas al crecimiento en condiciones in vitro. Este sesgo potencial podría llevar a diagnósticos erróneos y a una investigación científica sesgada.
Para abordar este problema, el equipo del IBV-CSIC ha desarrollado una técnica de secuenciación directa del genoma a partir de esputos, superando el desafío de la baja cantidad de bacteria en comparación con la microbiota y las células humanas presentes en las muestras. Mariana Gabriela López, una de las líderes del trabajo, señala que los protocolos innovadores permiten una comparación precisa entre la diversidad genética del esputo y la del cultivo.
Los investigadores analizaron muestras de esputo de pacientes en Mozambique y Georgia, además de validar el método con conjuntos de datos adicionales de otros países. Los resultados mostraron que la diversidad genética obtenida a partir de esputos coincide en gran medida con la del cultivo, y no se observaron diferencias significativas en los perfiles de resistencia a fármacos.
Iñaki Comas, director de la Unidad de Genómica de la Tuberculosis del IBV-CSIC, destaca que el principal beneficio de la secuenciación directa es la reducción drástica del tiempo necesario para obtener resultados diagnósticos, de semanas a solo unos días. Esto permitiría iniciar tratamientos más rápidamente y con mayor precisión. Aunque actualmente la secuenciación directa de esputo aún no está completamente optimizada para uso clínico debido a cuestiones de coste, este estudio representa un avance crucial hacia su implementación futura.
El estudio ha contado con la colaboración de instituciones internacionales como el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), Swiss TPH, y centros de investigación en Mozambique y Georgia, y ha sido financiado por entidades como el European Research Council (ERC) y el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades.
Este avance promete revolucionar el diagnóstico de la tuberculosis y mejorar significativamente el manejo de la enfermedad a nivel global.
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