Un equipo de investigadores ha diseñado un test de ADN con el cual es posible diagnosticar más de 50 enfermedades neurológicas y neuromusculares de manera rápida y precisa con solo realizar una única prueba.
Esta prueba permite dar al paciente un diagnóstico claro y disminuir el tiempo de años a solo días lo que ayudará a los médicos a identificar y abordar de manera eficiente las complicaciones de la enfermedad.
De acuerdo a lo publicado recientemente en la revista Science Advances este método diagnóstico transformará la investigación de enfermedades genéticas.
En su trabajo los autores describen el uso de la secuenciación programable de lectura larga dirigida con la función ReadUntil de Oxford Nanopore para el genotipado paralelo de todos los STR neuropatógenos conocidos en un solo ensayo.
Su enfoque posibilita un ensamblaje preciso y resuelto por haplotipos y un perfil de metilación del ADN de los sitios STR, a partir de una lista de candidatos predeterminados.
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