Un equipo de investigadores ha desarrollado una terapia genética innovadora para tratar la deficiencia aromática de L-aminoácido descarboxilasa (AADC).
La AADC es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una síntesis deficiente de dopamina y serotonina. Se presenta en la primera infancia y causa una discapacidad grave del desarrollo y síntomas motores, conductuales y autonómicos de por vida.
Para el estudio los científicos administraron un vector viral que expresa AADC (AAV2-hAADC) al mesencéfalo en niños con deficiencia de AADC. Trataron un total de siete niños con edades entre 4 y 9 años con terapia génica viral.
Lograron demostrar la eficiencia y tolerabilidad de la infusión bilateral directa de AAV2-hAADC, la cual logró una cobertura objetivo del 98% y 70% de la NS y VTA, respectivamente.
Según detallan en su investigación titulada “Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by MR-guided direct delivery of AAV2-AADC to midbrain dopaminergic neurons” publicada en la revista Nature, el metabolismo de la dopamina aumentó en todos los niños y la captación de FDOPA aumentó en el mesencéfalo y el cuerpo estriado.
Mientras que el OGC se resolvió por completo en 6 de 7 niños al tercer mes después de la cirugía. Doce (12) meses después de la cirugía, 6/7 obtuvieron un control normal de la cabeza y 4/7 pudieron sentarse de forma independiente. A los 18 meses, 2 de los niños podían caminar con apoyo de 2 manos.
El equipo concluye que la entrega de genes en el mesencéfalo en niños con deficiencia de AADC es factible y segura, y conduce a mejoras clínicas en los síntomas y la función motora.
El estudio fue revisado y aprobado por los Consejos de Revisión Institucional de la Universidad de California en San Francisco y el Centro Médico Wexner de la Universidad Estatal de Ohio.
Para ver los resultados completos del estudio acceda aquí.
No te pierdas una noticia, suscribete gratis para recibir DiarioSalud en tu correo, siguenos en Facebook, Instagram, Twitter, Linkedln, telegram y Youtube
