Un estudio de investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN), Granada, perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas, ha demostrado la relación del número de copias del gen C4 con el riesgo al desarrollo de la esclerodermia en mujeres.
La esclerosis sistémica o esclerodermia es una enfermedad autoinmune debilitante grave sin cura conocida que se caracteriza por un endurecimiento de la piel, pero también puede afectar órganos internos llegando a provocar el fallo de los mismos.
El 80% de los pacientes con esta patología son mujeres, una estadística que se agrava al ser la enfermedad autoinmune con mayor mortalidad asociada, llegando a alcanzar entre el 50 y el 80% a 10 años del diagnóstico.
La clave de esta investigación publicada en Nature radica en el gen del complemento C4, que produce la proteína del mismo nombre. Esta proteína, entre otras funciones, ayuda a eliminar células muertas y desechos celulares.
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