Un estudio innovador realizado por investigadores del CSIC, el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona ha arrojado luz sobre un importante aspecto del desarrollo de la enfermedad de Parkinson. El estudio, publicado en la prestigiosa revista eBioMedicine del grupo The Lancet, revela que las deleciones, alteraciones del ADN mitocondrial que preceden a los síntomas motores y cognitivos del Parkinson, ocurren años antes de que estos síntomas se manifiesten.
El equipo liderado por Ramon Trullas del CSIC e Alex Iranzo del Hospital Clínic de Barcelona y la Universidad de Barcelona, en colaboración con la Unidad de Trastornos del Sueño del Hospital Clínic de Barcelona, analizó muestras de 71 pacientes con trastornos de conducta del sueño en la fase REM. Este trastorno, considerado un estadio inicial de la enfermedad de Parkinson, se caracteriza por una alteración del sueño profundo y movimientos bruscos de las extremidades y el tronco.
Lo más impactante del estudio fue la observación de niveles elevados de ADN mitocondrial con deleciones en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes con trastorno de conducta del sueño en fase REM. Estas deleciones son mutaciones en las que la secuencia de ADN ha perdido fragmentos de material genético, y se consideran un mecanismo molecular primario del proceso neurodegenerativo asociado con la enfermedad de Parkinson.
Según Margalida Puigròs, investigadora del IIBB-CSIC y primera autora del estudio, «la cantidad de ADN con deleciones está relacionada con el tiempo en que los pacientes con trastorno de conducta del sueño tardarán en manifestar los síntomas clínicos de la enfermedad de Parkinson». Esto sugiere que las deleciones del ADN mitocondrial podrían servir como marcadores predictivos tempranos de la enfermedad.
Estos resultados tienen profundas implicaciones en la comprensión de la enfermedad de Parkinson, sugiriendo que la disfunción del ADN mitocondrial es un precursor crucial de los síntomas motores y cognitivos. Con una mejor comprensión de estos mecanismos, los investigadores esperan abrir nuevas vías para diagnósticos más tempranos y tratamientos más efectivos para esta enfermedad neurodegenerativa debilitante.
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