SANTO DOMINGO.- El doctor Rafael Mena participó como colaborador en un estudio internacional, denominado “Un programa internacional de telemedicina para el diagnóstico de enfermedades trastornos: Asociación de pediatra y genetista”, el cual salió publicado en AJMG American Journal Medical Genetics.
Junto al doctor Mena en este estudio participaron, Esperanza Mendoza, Maria Gomez Peña, Alexander Valencia, Ehsan Ullah, Robert B. Hufnagel y Carlos E. Prada.
Según explican los autores el objetivo de la investigación fue mejorar el acceso a los servicios genéticos en la República Dominicana mediante la creación de un modelo de asociación entre un pediatra y un genetista
“Este enfoque se ha utilizado en los Estados Unidos, pero no en el contexto de dos países, sistemas de salud y culturas diferentes. Los pacientes fueron derivados al programa Centro de Obstetricia y Ginecología si su proveedor local sospechaba una etiología sindrómica o genética. El pediatra evaluó primero a todos los pacientes antes de la cita de telemedicina para revisar los antecedentes familiares y médicos”, explican.
Detallan que todas las visitas genéticas se programaron dentro de las 2 semanas posteriores a la remisión en colaboración con el programa de telesalud del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati.
Igualmente que fueron evaluadas un total de 66 personas durante un período de 5 años. Cincuenta y siete individuos se sometieron a estudios genéticos y se realizó un diagnóstico molecular en 39 individuos. La secuenciación del exoma fue la prueba de primera línea más común cuando el diagnóstico diferencial fue amplio (n = 40).
En relación a la herencia explican que la más común fue autosómica recesiva en 15 individuos, seguida de 13 individuos con trastornos autosómicos dominantes, 7 individuos con trastornos ligados al cromosoma X y 4 individuos con anomalías cromosómicas.
Sostienen que el estudio provee información para avalar la utilidad de la asociación entre genetistas y pediatras para brindar servicios de diagnóstico y manejo de telemedicina de alcance para enfermedades raras en un entorno internacional.
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