En conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el doctor Jorge Ortiz especialista en pediatría y genética, reiteró la importancia del diagnóstico oportuno e inicio de tratamiento temprano para mejorar el pronóstico y calidad de vida de quienes son diagnosticados con este padecimiento.
El también gerente médico de Sanofi Medical Lead de CAC, declaró que las enfermedades raras son un grupo de patologías que en conjunto se están convirtiendo en un problema importante de salud pública para los diferentes países alrededor del mundo, esto debido a múltiples características de este tipo de enfermedades, pero uno de los más importantes es el desconocimiento de ellas.
Aseguró que este desconocimiento lleva a que, para su correcto diagnóstico pueda haber un periodo de 10 años entre el momento del primer síntoma y el diagnóstico final de Enfermedad Rara a nivel general, mientras que, para las enfermedades de Depósito Lisosomal, un subgrupo de enfermedades raras, este intervalo es de aproximadamente 15 años.
“Hoy en día, los pacientes de Enfermedades Raras deben enfrentarse a diversas barreras que dificultan la obtención temprana de su diagnóstico» explicó.
A su vez declaró que “debido a que las enfermedades raras son poco prevalentes, la experiencia médica y la investigación científica es escasa. Esto genera que la oferta de atención integral sea inadecuada y haya muchas dificultades en el acceso a pruebas diagnósticas especializadas a nivel local, así como a los tratamientos específicos”.
“La baja cobertura de terapias específicas también es una gran barrera, se estima que solamente el 10% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico, a los cuales en algunos lugares es difícil acceder”, destacó .
El doctor explicó que el ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos “durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y hasta hace poco tiempo, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo”.
Aclaró que no hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero que un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida y mencionó las enfermedades de Gaucher y Fabry como las más recurrentes. Mencionó a www.enfermedadesraraslatam.com, como una “Red de Enfermedades Únicas” promovida por Sanofi para visibilizar el ecosistema de estas patologías.
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