Estudio revela presentaciones atípicas de la Hipofosfatemia Ligada al Cromosoma X  retrasan diagnóstico en el 50% de los pacientes

El reciente estudio “Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X (XLH). Datos de una cohorte de población adulta en España”, realizado por el Hospital Universitari i Politècnic La Fe, ha puesto de manifiesto que las presentaciones atípicas o paucisintomáticas de la XLH pueden provocar un retraso en el diagnóstico de hasta el 50% de los pacientes. Esta investigación es la más amplia realizada en España sobre pacientes adultos diagnosticados con XLH, una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas.

El Dr. Luis Carlos López Romero, nefrólogo del Hospital de Manises y coordinador del estudio, explicó que la investigación destacó las características clínicas de los pacientes adultos con XLH, señalando que aquellos con síntomas no clásicos, como la falta de baja estatura o deformidades en los miembros inferiores, experimentaron un diagnóstico más tardío. “Los pacientes con presentaciones no clásicas fueron aquellos cuyo diagnóstico se retrasó”, indicó el Dr. López Romero.

Aunque la XLH ha sido ampliamente estudiada en la población infantil, existen datos limitados sobre la evolución de la enfermedad en la etapa adulta, incluyendo las comorbilidades, tratamientos y mortalidad asociada. Este estudio tiene como objetivo ampliar la comprensión del curso natural de la XLH en adultos y mejorar así el manejo clínico de esta patología.

El impacto de la XLH en la vida de los pacientes adultos

La XLH, una enfermedad crónica, progresiva y debilitante, se manifiesta en la infancia y se caracteriza por afectar la movilidad, causar dolor y disminuir la calidad de vida de quienes la padecen. Según el Dr. López Romero, “la evolución de la XLH depende en gran medida de un diagnóstico temprano y de una intervención adecuada. Los centros con equipos multidisciplinares pueden proporcionar un manejo integral que mejore la calidad de vida de estos pacientes, quienes con frecuencia enfrentan dolor, ansiedad y depresión”.

El estudio subraya que la calidad de vida de los pacientes adultos con XLH disminuye gradualmente a medida que avanza la enfermedad, afectando no solo la salud física, sino también el estado emocional y la vida social. Aproximadamente el 45% de los pacientes encuestados encontraron dificultades para realizar actividades diarias, como trabajar, estudiar, ocuparse del hogar o disfrutar del ocio. Además, un 20% reportó niveles moderados de ansiedad y/o depresión.

El Dr. López Romero resaltó la necesidad de un enfoque integral en el tratamiento de la XLH que incluya no solo la intervención médica, sino también el apoyo psicológico. “El alto porcentaje de pacientes con ansiedad y depresión no solo tiene implicaciones médicas, sino también sociales y laborales, lo que refuerza la importancia de un tratamiento holístico”, afirmó.

Avanzando en el manejo de la XLH en adultos

Este estudio es un paso importante para entender mejor la variabilidad de síntomas en pacientes adultos con XLH y su evolución a lo largo del tiempo. La recopilación de datos tiene como objetivo ayudar tanto a especialistas como a médicos de atención primaria a reconocer las diferentes presentaciones clínicas de la enfermedad y a aplicar tratamientos más efectivos y personalizados.

El trabajo realizado por el Hospital La Fe, con el apoyo de Kyowa Kirin, busca impulsar mejoras en el manejo clínico de la XLH, ofreciendo un futuro más esperanzador para los pacientes adultos que viven con esta enfermedad rara y compleja.

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