Una investigación con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha revelado el potencial de la genómica en 3D para mejorar el diagnóstico de trastornos del crecimiento. El estudio, publicado en Genome Medicine, ha sido liderado por un equipo internacional de científicos de la Universidad Humanitas de Milán, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) de Sevilla y el Centro Hospitalario Universitario de Lieja.
El trabajo se ha centrado en el diagnóstico del acrogigantismo ligado al cromosoma X (X-LAG), una enfermedad rara que provoca crecimiento excesivo en la infancia. El trastorno está causado por duplicaciones en el gen GPR101 que alteran la estructura tridimensional del ADN, lo que desorganiza una región del ADN conocida como "TAD" y provoca una sobreproducción de la hormona de crecimiento.
Utilizando técnicas avanzadas de mapeo del ADN en 3D, los investigadores han logrado diferenciar entre duplicaciones genéticas patogénicas, causantes de X-LAG, y aquellas que no tienen consecuencias perjudiciales. Este avance mejora significativamente la precisión del diagnóstico, permitiendo a los médicos identificar con mayor exactitud la presencia de la enfermedad.
El estudio tiene implicaciones más allá del X-LAG. Los investigadores destacan que la genómica 3D podría usarse en el futuro para diagnosticar otros trastornos genéticos y mejorar la precisión de pruebas prenatales, lo que contribuiría a reducir la ansiedad de las familias ante posibles problemas genéticos.
Este avance abre nuevas puertas en el campo de las TADopatías, enfermedades vinculadas a alteraciones en los dominios TAD, y promete revolucionar el diagnóstico de diversos trastornos genéticos relacionados con la organización del ADN.
No te pierdas una noticia, suscribete gratis para recibir DiarioSalud en tu correo, siguenos en Facebook, Instagram, Twitter, Linkedln, telegram y Youtube
