Investigadores españoles han completado un catálogo de las mutaciones de un gen presentes en el linfoma periférico de células T, un tipo de tumor que afecta a los glóbulos blancos de la sangre, agresivo, de alta mortalidad y para el que no hay tratamientos efectivos.
El estudio, liderado por investigadores del Centro de Investigación del Cáncer, centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y la Universidad de Salamanca (CIC-CSIC-USAL), se ha publicado en la revista EMBO Journal.
El trabajo ha identificado los distintos tipos de mutaciones que causan la activación descontrolada del gen VAV1, lo que puede contribuir a desarrollar fármacos específicos personalizados contra esta patología.
Los linfomas periféricos de células T se desarrollan a partir de los linfocitos T, unas células del sistema inmune cuya función es reconocer y destruir aquellas células que se han convertido en peligrosas, bien por que se han convertido en células cancerosas o por que han sido infectadas por un virus como el SARS-CoV-2.
Sin embargo, cuando los linfocitos T sufren alteraciones genéticas, estas funciones positivas se vuelven dañinas y hacen que se proliferen sin control y generen linfomas.
En este trabajo, los investigadores han demostrado que el 51% de mutaciones que afectan al gen VAV1 promueven su activación descontrolada y que esas alteraciones no son todas iguales.
«Existen cinco tipos diferentes y, según la mutación que se presente, se desarrollan distintas características clínicas tanto desde el punto de vista de su malignidad como de las opciones terapéuticas», explica Javier Robles Valero, autor del estudio junto con Xosé R. Bustelo, ambos investigadores del CIC.
Fuente: EFE
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