Un equipo de investigación internacional, que incluye científicos del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL), ha identificado una firma genética que podría transformar la predicción del pronóstico en cáncer de mama y ayudar en el diseño de tratamientos más personalizados y eficaces para las pacientes. Este hallazgo, publicado en la revista eBioMedicine, marca un avance importante hacia la medicina personalizada en oncología, particularmente en cáncer de mama positivo para HER2.
La investigación, centrada inicialmente en modelos animales con cáncer de mama HER2 positivo, ha permitido a los investigadores identificar una serie de genes clave en el pronóstico y evolución de esta enfermedad. El equipo utilizó un modelo de ratón con gran diversidad genética, llamado Collaborative Cross (CC), que imita la variabilidad genética humana y permite estudiar cómo diferentes combinaciones genéticas afectan el riesgo de cáncer y la respuesta a tratamientos. A través de un análisis de asociación de genoma completo (GWAS), se identificaron marcadores genéticos vinculados con la aparición, progresión y metástasis de los tumores.
“Mediante análisis avanzados, hemos hallado genes asociados con la expansión de tumores a otros órganos y la respuesta a los tratamientos con taxanos,” explicó Jesús Pérez-Losada, investigador del CSIC y uno de los autores principales del estudio. Esta combinación de genes, denominada «firma de susceptibilidad a tumores» o mTSGS en el modelo animal, tiene un equivalente en humanos, conocido como hTSGS. El análisis de esta firma en tumores humanos mostró que niveles específicos de expresión genética podrían predecir la respuesta a distintos tratamientos de quimioterapia en pacientes con cáncer de mama HER2 positivo y otros subtipos.
Gracias a esta firma genética, las pacientes con puntuaciones bajas en la expresión de estos genes podrían tener una mayor probabilidad de responder favorablemente a ciertos tratamientos, lo cual permite ajustar las terapias de forma más personalizada. Este enfoque reduciría la administración de tratamientos menos eficaces y ofrecería alternativas más adecuadas.
“La hTSGS es una herramienta prometedora para los médicos, permitiendo una mejor selección de tratamientos adaptados a la genética de cada tumor y mejorando así la calidad de vida de las pacientes,” añadió Pérez-Losada.
En el estudio han participado diversas instituciones de prestigio internacional de España, Estados Unidos y China, incluyendo el Lawrence Berkeley National Laboratory, la Universidad de California San Francisco, la Universidad de Salamanca, el CSIC, la Universidad de Wuhan y la Universidad de Texas A&M. Este avance posiciona la medicina personalizada como una realidad cada vez más cercana para el tratamiento del cáncer de mama, con la esperanza de que la hTSGS pueda incorporarse pronto como una herramienta clínica estándar.
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