Importancia de la consejería genética y diagnóstico prenatal

Dr. Roberto Antonio Nina Bautista

Ginecólogo Obstetra

Miembro SODOMEP Y SDOG

La consejería genética. Es el servicio de salud individual o familiar orientado a facilitar decisiones de la pareja sobre la reproducción, basadas en la comprensión y el conocimiento del riesgo de ocurrencia o recurrencia de una función genética en su descendencia. Cuando hablamos del consejo genético es aquel hecho sobre la base de estudios especializado que se realizan por una previa  valoración clínica (citogenética, bioquímicos, radiológicos, moleculares ) para saber si existe riesgo de qué en su familia se pueda presentar  por primera vez o reincidente , algunas malformaciones congénitas (alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina y se manifiesta al nacimiento)  cualquier enfermedad, independientemente de que la causa sea o no genética (hereditaria).

Los defectos al nacer, también llamados anomalías congénitas, trastornos congénitos o malformaciones congénitas, están dentro de las primeras causas  de muerte neonatal y  de menos de 5 años en las Américas. En el mundo se reportan anomalías congénitas en 1 de cada 33 bebés y causan 3,2 millones de discapacidades al año (OPS/OMS). 

Según la OMS “Todos los individuos deben tener el derecho de conocer sus riesgos genéticos y riesgos de descendencia, deben ser educados acerca de esos riesgos”.

El diagnóstico genético prenatal hace posible la detección de anomalías cromosómicas y trastornos de ADN en el embrión, y con ello, predecir enfermedades, siendo las más comunes el Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Patau (Trisomía 13) y Síndrome de Edwards (Trisomía 18).

Los expertos recomiendan ofrecer a todas las mujeres embarazadas, independientemente de su edad o de sus circunstancias, una prueba de cribado prenatal para detectar el Síndrome de Down, al ser el más frecuente entre las aneuploidías. 

¿Quién debe consultar a un asesor genético?

• Una mujer embarazada que presente resultados anómalos en una prueba prenatal de cribado.
• Si obtienen unos resultados inesperados en una amniocentesis.
• Uno de los padres o un pariente cercano tiene una enfermedad hereditaria o una anomalía congénita identificada.
• Uno de los padres ya tiene un hijo con una anomalía congénita, una discapacidad intelectual o un trastorno genético.
• La futura madre que ya ha tenido más de dos abortos o hijos que murieron cuando eran bebés.
• La madre tenía 35 años al momento del parto. Las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. Además, se asocia a una alta incidencia de enfermedades crónicas, que pueden afectar negativamente a la salud de la madre y el recién nacido.

Existen factores genéticos como los abortos, anormalidades cromosómicas y factores no genéticos como la Hipertensión Arterial, Diabetes, la epilepsia, alteraciones nutricionales, diferentes grupos étnicos o raciales que conllevan a un mayor riesgo de ocurrencia de anomalías estructurales en el feto. También existe preocupación en los progenitores ante la exposición a radiaciones, drogas, infecciones o sustancias químicas que están asociadas a un mayor riesgo de anomalías congénitas. 

Existen complicaciones obstétricas, que debemos tener en cuenta, como óbitos fetales, alteraciones reproductivas, entre otras que hace necesario orientar a la mujer en edad sexual reproductiva y su pareja, sobre la importancia de la consulta preconcepcional y una adecuada consejería genéticas. Debe tener un adecuado control prenatal formado por un equipo multidisciplinario, para determinar antecedentes familiares con historia malformaciones congénitas, uso de sustancias teratológicas, etc, y tener la facilidad de utilizar medio diagnósticos por ecografía, marcadores séricos, así como la posibilidad de una amniocentesis, para confirmación de diagnóstico. 

Entre los métodos no invasivos, con buena sensibilidad y mayor efectividad está la ecografía obstétrica, con una tasa de detección para ciertas anomalías congénitas durante el primer trimestre de un 30%, aunque llega hasta más del 50%.

También se puede realizar como medios de tamizaje pruebas enzimáticas, marcadores bioquímicos y de reproducción (la introducción del A Desintegran a Metalloptotease para sospecha de ciertas enfermedades), que podrían ser utilizado en el 1er. Trimestre de gestación para la sospecha de Síndrome de Down y Síndrome  de Edwards, junto con la determinación  Pregnancy associated plasma  protein A (PAPPA) y fracción beta libre de Gonadotropina coriónica humana.

Los métodos invasivos conocidos y que deben estar accesibles serían biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis y más actual el ADF de células fetales en sangre materna.

Consultar a un asesor genético, además de ser informativo, es preventivo, sobre todo si usted o su pareja saben que tienen factores de riesgo genético. Consulte con su médico de cabecera para recibir más información de esta necesidad de atención.