Una investigación colaborativa ha permitido encontrar diferencias en la producción de pequeñas moléculas reguladoras de la expresión génica (microARN) en tejido cerebral en ratones modelo de la enfermedad de Lafora (epilepsia neurodegenerativa) que contribuirán a mejorar el conocimiento de esta patología a nivel molecular y su seguimiento.
En el estudio participan el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, la Universitat de Valencia, el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Instituto de Biomedicina de Valencia del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IBV-CSIC).
Enfermedad de Lafora
La enfermedad de Lafora es un tipo de epilepsia neurodegenerativa que cursa con alucinaciones visuales y auditivas, así como otros síntomas neurológicos diversos, pero, en todos los casos, con un deterioro progresivo y muy rápido que, tras manifestarse en la adolescencia, termina con un desenlace fatal, ya que no existe cura ni tratamiento, más allá de algunas terapias paliativas.
Las alteraciones halladas a nivel celular y molecular tanto en los pacientes como en los modelos celulares y animales de experimentación dan cuenta de multitud de procesos alterados que son cruciales para el correcto funcionamiento del organismo.
Estos hallazgos aportan interesantes pistas acerca de la fisiopatología que pueden servir, a su vez, para comprender mejor otro tipo de epilepsias o enfermedades similares a nivel molecular.
Investigadores
Los investigadores principales de este estudio cuyos resultados se reflejan en el artículo Age-Related microRNA Overexpression in Lafora Disease Male Mice Provides Links between Neuroinflammation and Oxidative Stress publicado recientemente en International Journal of Molecular Sciences son; el profesor de la UV Carlos Romá Mateo del Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA, adscrito al CIBERER y Pascual Sanz, líder de la Unidad de Señalización por Nutrientes del IBV-CSIC.
Entre los autores del estudio se encuentran el Federico Pallardó, coordinador del citado grupo de INCLIVA; el José Luis García Giménez, investigador CIBERER adscrito al grupo, y coordinador en INCLIVA del Grupo de Investigación en epigenómica y epigenética traslacional; Mireia Moreno, del IBV-CSIC y CIBERER; Carmen Aguado, responsable del BiobancoCIBERER; y Concepción Garcés, de la UV.
A partir del análisis de las vías moleculares implicadas en regular el estrés oxidativo celular, el Grupo de Investigación en Fisiopatología celular y orgánica del estrés oxidativo de INCLIVA ha ido profundizando en las relaciones existentes entre dichas rutas y la fisiopatología de multitud de enfermedades minoritarias, debidas a defectos genéticos que dan lugar a alteraciones en el funcionamiento celular.
En el desarrollo de estas investigaciones se ha descubierto que muchas de las moléculas implicadas en estos defectos, a veces de manera indirecta, pueden usarse como una guía para conocer mejor tanto los síntomas como el avance de algunas enfermedades que empeoran progresivamente, como la epilepsia de Lafora.
El actual trabajo partió como una continuación de un estudio realizado en ratones modelo de la enfermedad, donde se analizó el perfil de expresión génica. En esta ocasión, se hizo un análisis similar, pero centrando la atención en un tipo de genes concretos, aquellos que no dan lugar a la creación de proteínas en el organismo, sino a unas moléculas conocidas como microARN, que constituyen una herramienta de control de los propios genes del organismo.
Además, la investigación muestra que este aumento progresaba según los animales envejecían, pudiendo, por tanto, ser utilizados como un mecanismo de seguimiento del avance de la enfermedad a nivel molecular.
Leer estudio completo aquí.
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