Un consorcio multicéntrico internacional amb participación del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado un nuevo síndrome mitocondrial caracterizado por afectación multisistémica con manifestaciones como retraso en el desarrollo, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura.
Este síndrome se caracteriza por manifestaciones como retraso en el desarrollo, leucodistrofia, pérdida auditiva o insuficiencia ovárica prematura.
El trabajo fue publicado en la revista American Journal of Human Genetics y difundido a través de IDIBELL.
En este estudio coordinado por William G. Newman, de la Universidad de Manchester, también participaron investigadores del grupo de Enfermedades neurometabólicas del IDIBELL que lidera la genetista y profesora ICREA Aurora Pujol e investigadores del Hospital Germans Trias y Pujol, el Hospital 12 de Octubre y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
También formó parte de esta investigación Pilar Quijada, del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Este nuevo síndrome está causando mutaciones en una proteína (PRORP) que forma parte de un complejo (mt-RNase P) vital para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, las centrales energéticas de las células. Los autores han identificado estas mutaciones en 4 familias que no están relacionadas.
Los individuos afectados muestran cuadros clínicos de diversa gravedad caracterizados por pérdida auditiva, insuficiencia ovárica, retraso en el desarrollo o cambios degenerativos en la sustancia blanca del cerebro (leucodistrofia). Esta variabilidad en la presentación clínica es frecuente en enfermedades mitocondriales.
Según la información dada a conocer por IDIBELL, en el estudio se muestran evidencias genéticas y funcionales de qué variantes bialélicas (presentes en los dos alelos del gen) en PRORP están asociadas con este nuevo síndrome.
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