Un innovador estudio a gran escala, liderado por cinco centros de investigación en Cataluña, ha identificado seis regiones genéticas que podrían jugar un papel clave en la reducción del riesgo de enfermedades cardiovasculares mediante la modulación de metabolitos sanguíneos. Los hallazgos, publicados en la revista Genome Medicine, representan un avance significativo en la búsqueda de nuevos biomarcadores y objetivos terapéuticos para tratar y prevenir estas patologías.
El equipo, compuesto por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), el Institut Català d’Oncologia (ICO), el Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (IDIBGI), el IRB Barcelona y el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), trabajó con muestras de plasma de 4,974 participantes de la cohorte catalana GCAT, analizando 187 metabolitos. Estos datos fueron integrados con bases genéticas de aproximadamente 40,000 individuos europeos, lo que permitió a los científicos identificar un total de 44 regiones genéticas relacionadas con estos metabolitos.
Para profundizar en los mecanismos moleculares de estas regiones genéticas, los investigadores cruzaron sus resultados con paneles de expresión génica en 58 tipos distintos de tejidos y células. Esto les permitió asociar genes específicos con los niveles de metabolitos y, al aplicar su metodología en estudios europeos de gran escala (incluyendo unos 700,000 participantes), observaron una relación directa entre la expresión génica y eventos cardiovasculares, como infartos. Este análisis les condujo a identificar cómo seis loci genéticos en particular impactan en el riesgo cardiovascular a través de su influencia en los niveles de ciertos metabolitos.
Este enfoque, que vincula la genética con los niveles de metabolitos y el riesgo cardiovascular, abre la puerta a la creación de tratamientos personalizados basados en la regulación de los lípidos sanguíneos mediante la modulación de la expresión génica. “Estos resultados representan una nueva forma de reducir los eventos cardiovasculares en personas con predisposición genética”, señalaron los investigadores.
La investigación enfatiza la importancia de estudios genéticos de gran escala para descubrir biomarcadores y estrategias de tratamiento innovadoras que puedan incidir directamente en las causas de las enfermedades cardiovasculares, una de las principales causas de mortalidad en el mundo.
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