Un estudio liderado por la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con IDIBELL, ha demostrado el potencial de la terapia génica para recuperar la capacidad motora en la leucoencefalopatía megaloencefálica con quistes subcorticales (MLC), una enfermedad neurológica ultrarara. Los hallazgos indican que el tratamiento es efectivo incluso cuando se administra tras la aparición de los síntomas.
La MLC es una enfermedad infantil minoritaria que afecta principalmente a la sustancia blanca del cerebro y se caracteriza por macrocefalia, dificultades motoras y epilepsia. En más del 75% de los casos diagnosticados, la causa es una mutación en el gen MLC1, que codifica una proteína esencial para la regulación del agua y los iones en el cerebro.
El equipo dirigido por la Dra. Assumpció Bosch, del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y del Instituto de Neurociencias de la UAB (INc-UAB), junto con el Dr. Raúl Estévez y su equipo del grupo de Fisiología y patología de la relación funcional glia-neurona de IDIBELL, ha administrado un vector viral con el gen MLC1 sano en modelos animales de la enfermedad. Los resultados muestran que la expresión del gen se ha mantenido en el cerebro durante un año, logrando normalizar las alteraciones cerebrales y revertir los problemas motores en los ratones tratados.
El estudio, publicado en la revista Molecular Therapy, representa un avance significativo. Alejandro Brao, investigador del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular del INc-UAB y primer autor del artículo, destaca que "la terapia génica podría ser efectiva incluso en fases avanzadas de la enfermedad".
"Los próximos pasos incluyen identificar el vector de terapia génica más adecuado, determinar la dosis mínima efectiva y realizar estudios de bioseguridad y biodistribución en modelos animales de mayor tamaño", añade la Dra. Assumpció Bosch.
Estos resultados no solo abren nuevas posibilidades terapéuticas para la MLC, sino que también destacan el potencial de la terapia génica en el tratamiento de enfermedades neurológicas raras, restaurando la expresión de genes defectuoso.
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