Con el objetivo de resolver los casos más desafiantes de enfermedades raras especialistas desarrollaron la nueva tecnología denominada sistema RENEW.
Este sistema semiautomático, desarrollado por el Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic, permite reanalizar rápidamente los casos no resueltos de enfermedades raras. Según un estudio publicado en Human Genetics, el sistema RENEW (reanálisis de datos negativos de todo el exoma o genoma) ha proporcionado un posible diagnóstico para 63 pacientes de un total de 1,066 casos previamente no diagnosticados.
Lanzada en 2022, esta tecnología innovadora compara regularmente los datos de secuenciación genómica de pacientes con los hallazgos de investigaciones globales recientes. Su objetivo es identificar variantes genéticas que anteriormente habían sido difíciles de detectar y que son causantes de enfermedades raras.
"Considerando que la mayoría de los pacientes con enfermedades raras que se someten a la secuenciación genómica permanecen sin diagnóstico, cada éxito del sistema RENEW representa un avance significativo en ofrecer respuestas y esperanza a estas personas", comenta el Ph.D. Alejandro Ferrer, investigador de ómica traslacional y autor principal del estudio.
El RENEW destaca por su capacidad de filtrar información genética nueva para identificar variantes patógenas que causan enfermedades. En promedio, el sistema tarda aproximadamente 20 segundos en analizar cada una de las 5,741 variantes genómicas prioritarias. El tiempo total de análisis para cada paciente varía de 10 segundos a 1 hora y 30 minutos, contrastando significativamente con el reanálisis manual que puede llevar semanas.
El creador del RENEW, Ph.D. Eric Klee, director asociado del Centro Everett J. y Jane M. Hauck Midwest, Investigación e Innovación, afirma: "Mirando hacia el futuro, esperamos mejorar aún más la automatización y eficiencia de este proceso interpretativo, ampliando el acceso a esta tecnología para datos de pruebas genéticas."Cada diagnóstico facilitado por el sistema RENEW representa un avance significativo para las personas afectadas por enfermedades raras, proporcionando respuestas y esperanza donde antes solo había incertidumbre. Este avance no solo mejora la eficiencia en la identificación de variantes genéticas, sino que también ejemplifica el potencial transformador de la tecnología en la medicina personalizada
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