El síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una enfermedad genética poco frecuente que conlleva diversas anomalías congénitas, complicaciones cardíacas y oculares, y distintos grados de discapacidad intelectual. Esta enfermedad se caracteriza por una serie de rasgos físicos distintivos y problemas de salud que varían en severidad entre los individuos afectados.
Características del SRT
Los pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi suelen presentar pulgares anchos, dedos de los pies gruesos, microcefalia (cabeza pequeña), nariz convexa, cejas arqueadas y pestañas largas. Además, pueden sufrir de comunicación interventricular, un problema cardíaco que implica una abertura en el tabique entre los ventrículos del corazón, y glaucoma congénito, un trastorno ocular que provoca la pérdida de visión, especialmente periférica. Otras características incluyen un paladar ojival (alto y estrecho), cicatrices patológicas llamadas queloides, y diversos trastornos de conducta.
Causas del SRT
Elena Domínguez, doctora responsable del servicio de diagnóstico genético en la Fundación Rioja Salud, explica que el SRT se debe a mutaciones en los genes CREBBP y EP300. El gen CREBBP, ubicado en el cromosoma 16, es el más comúnmente afectado, mientras que el gen EP300, en el cromosoma 22, también puede estar implicado aunque es menos frecuente. Las mutaciones en EP300 suelen resultar en un menor grado de malformaciones y discapacidad intelectual, pero con una microcefalia más pronunciada.
Estos cambios genéticos ocurren de manera espontánea, sin relación directa con problemas durante el embarazo o errores por parte de los padres.
Tratamiento y Manejo
Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Según la doctora Domínguez, aunque se han realizado ensayos clínicos para aumentar la actividad de los genes implicados, todavía no hay tratamientos disponibles. La gestión de la enfermedad se centra en la evaluación regular del corazón y otros cuidados específicos para cada paciente.
Herencia y Riesgo en Futuros Embarazos
El SRT puede ser hereditario, pero la mayoría de los casos son esporádicos. El riesgo de recurrencia en futuros embarazos es bajo, alrededor del 0,5 %. Las mutaciones pueden ser detectadas mediante análisis de sangre, aunque esto no garantiza que se identifiquen mutaciones presentes en los ovocitos o espermatozoides de los padres.
Visibilización y Concienciación
Para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi el 3 de julio, la Asociación Española de Síndrome Rubinstein-Taybi (AESRT) iluminará monumentos y lugares emblemáticos en 14 comunidades autónomas, con el fin de visibilizar y concienciar sobre esta enfermedad rara.
Futuras Investigaciones
Gracias a las donaciones de la AESRT, se han podido realizar estudios centrados en el RNA y las histonas para entender mejor los mecanismos subyacentes de esta enfermedad genética. Aunque estos estudios aún no están publicados, representan un avance significativo en la investigación del SRT.
Esta noticia resalta la importancia de la concienciación y el apoyo a las investigaciones sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi, una condición que, aunque poco frecuente, afecta profundamente la vida de quienes la padecen y sus familias.
Fuente EFE.
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