La comunidad científica acaba de presentar un mapa actualizado de todo el ADN humano, algo que podría ayudar a transformar las investigaciones médicas, el genoma original se publicó hace 20 años, pero se recreó a partir de la información genética de una sola persona, algo que no representa la totalidad de la diversidad humana.
A la última versión del genoma se le ha dado el nombre de "pangenoma" porque contiene información genética de 47 personas, provenientes de África, Asia, las Américas y Europa. Se espera que lleve al desarrollo de nuevos medicamentos y tratamientos para un rango mucho más amplio de personas.
El director del Programa de Referencia del Genoma Humano, del que forma parte el Consorcio Internacional del Pangenoma Humano de Referencia (HPRC), el doctor Eric Green, ha considerado que este es “un logro científico increíble, que proporciona una visión ampliada del ADN de la humanidad”.
En este proyecto ha participado un grupo de investigadores, entre ellos españoles, dirigidos por el Consorcio Internacional del Pangenoma Humano de Referencia (HPRC).
El genoma suele compararse con un libro de la vida, el cual contiene las instrucciones del ADN que ayuda a cada ser vivo a desarrollarse y funcionar, o con un mapa que refleja dónde está cada gen y de qué se ocupa.
Este primer borrador del pangenoma humano combina las secuencias genómicas de 47 personas genéticamente diversas y, como cada uno de nosotros tiene un par de cada cromosoma, en total se han logrado 94 secuencias diferentes, ha indicado Benedict Paten, de la Universidad de California (EE.UU).
El 51 % de esas secuencias son de origen africano (donde está la mayor diversidad humana); 34 % americano, 13 % asiático y solo un 2 % europeo, pues este último ya estaba ampliamente representado en el genoma de referencia disponible hasta ahora.
El objetivo es aumentar a 350 el número de personas para mediados de 2024 y llegar a 700 secuencias al final del proyecto.El pangenoma añade al actual 119 millones de pares de bases (las unidades químicas que forma el ADN), que ayudarán a los investigadores a estudiar regiones del genoma para las que antes no existían referencias, y “potencialmente podrán asociar variantes estructurales con enfermedades en futuros estudios”, indica un comunicado de la Universidad de California.
Un genoma humano de referencia es una secuencia genética consensuada como patrón. Cuando los científicos y médicos estudian el genoma de un individuo en busca de variaciones, comparan su ADN con el estándar para determinar dónde hay diferencias.
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