Un equipo de investigadores evaluó si las alteraciones en la apariencia y la localización celular de la TDP-43 cutánea pueden representar un biomarcador para la ELA, para ello analizaron y compararon biopsias de piel de 64 personas, 44 pacientes con ELA, 10 sanos y 10 con enfermedades neurodegenerativas como son enfermedad de Parkinson y esclerosis múltiple.
Los estudios mostraron que la detección del 24,1 % de células con positividad citoplasmática para TDP-43 en la dermis tenía una sensibilidad del 85 % y una especificidad del 80 % para detectar la ELA.
En sus hallazgos identificaron la presencia de un biomarcador de la ELA en la dermis de los enfermos. Identificaron niveles de TDP-43 significativamente aumentados en la epidermis y en el citoplasma de las células dérmicas de pacientes con ELA.
Según los investigadores sus resultados publicados en respaldan el uso de TDP-43 en biopsias de piel como un biomarcador potencial.
Señalan que estos datos pueden ser útiles en casos de pacientes de difícil diagnóstico, en personas con antecedentes familiares por esta enfermedad e, incluso, para un diagnóstico precoz.
La investigación fue publicada en la revista Cells y fue realizada por médicos e investigadores del Grupo de Neuroplasticidad y Regeneración de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y de la Unidad Funcional de Esclerosis Lateral Amiotrófica del Hospital del Mar.
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