Síndrome del corazón rígido una enfermedad rara

 Existen más de 7.000 enfermedades raras (ER) o poco frecuentes en el mundo y la amiloidosis cardiaca (AC) o síndrome del corazón rígido es una de ellas, ya que su indicador de diagnóstico es menor al 1%.

Suele darse más en personas de mediana edad o mayores, poco frecuente en menores de 40 años y en los hombres.

Si bien sus síntomas pueden coincidir con los de otras dolencias del corazón, es importante que la persona acuda al médico en caso que experimente con frecuencia ciertas señales de alerta como: fatiga, síntomas del túnel carpiano, dificultad para respirar en cualquier actividad, problemas cardíacos y gastrointestinales, incremento en el tamaño de la lengua, hinchazón en tobillos, piernas y proteínas en orina.

El doctor Carlos Cano, líder médico de Enfermedades Raras de Pfizer Centroamérica y Caribe explicó que esta enfermedad se da por el depósito de proteínas anormales en el tejido del corazón. 

Agregó que la acumulación de estos depósitos engrosa el músculo del corazón, afectando su estructura y eficiencia en la capacidad de bombeo de sangre al cuerpo, lo que a su vez puede generar una posible insuficiencia cardiaca en el paciente. Cerca del 10% al 15% de los casos de insuficiencia cardiaca tienen como causante directa a la amiloidosis.

Aseguró que “alrededor del 80% de las Enfermedades Raras se producen por alteraciones genéticas como la hemofilia y ciertos casos de amiloidosis cardiaca^, mientras las demás surgen por otros factores como enfermedades infecciosas e inmunológicas”.

“ Existen dos tipos de amiloidosis que afectan al corazón: una es la cardiaca primaria (AL), que no es hereditaria y la alteración se da en las células de plasma de la médula ósea. La segunda es la cardiaca por transtiretina (ATTR), que puede ser hereditaria o no mutada”, puntualizó.

Indicó que en lo que a la amiloidosis cardiaca respecta, sí existen tratamientos, pero todo depende del tipo de AC que padezca la persona y destacó el tratamiento mediante fármacos, que busca limitar la producción de la proteína amiloide y controlar los síntomas, como aquellos que se recetan para insuficiencia cardiaca, tromboembolismos y arritmias, entre otros.

Agregó que en ciertas ocasiones, puede darse un trasplante de células madre o del corazón, cuando está dañado gravemente. Sin embargo, entre más haya avanzado la enfermedad y la persona tenga más años, menores son las probabilidades de éxito de la cirugía, por lo que la detección temprana vuelve a ser clave.