Autor: Franz Erich López González. Interno de Medicina de la Universidad Autónoma de Santo Domingo (UASD). Miembro activo del comité investigaciones científicas (SCORE) de la Organización Dominicana de Estudiantes de Medicina (ODEM)
La atrofia muscular espinal o enfermedad de Werdnig- Hoffman, es un trastorno neuromuscular degenerativo severo que avanza hacia la atrofia muscular y parálisis flácida de los pacientes afectados. Tiene una incidencia de aproximadamente 1/6000 a 1/10000 nacidos vivos. Es de suma importancia tanto para el personal de salud como para el público en general conocer esta enfermedad ya que recientemente se han aprobado tratamientos que reducen la progresión y dependen especialmente de la prontitud en la cual se apliquen.
La enfermedad ocurre por una mutación en el gen SMN1 que codifica proteínas para el procesamiento de RNA dentro de la neurona motora, esencialmente esta alteración conlleva finalmente a la destrucción de las neuronas, lo cual produce la atrofia muscular y los síntomas clínicos. La enfermedad se clasifica en grados de acuerdo a la edad de aparición de los síntomas, mientras más tarde aparecen los síntomas mejor es el pronóstico. El 50% corresponde al tipo 1 de la enfermedad, la cual se presenta en los primeros 6 meses de vida con la disminución del tono muscular y por ende una incapacidad de adquirir las metas del desarrollo motor, principalmente el niño nunca llega a sentarse por sí mismo, esto debe de alertar tanto a los padres como al personal de salud sobre la presencia de esta enfermedad, especialmente si esta es la única manifestación clínica. El diagnóstico de esta enfermedad es genético, hay que demostrar la presencia del gen mutado.
Hace 5 años la terapéutica de esta enfermedad consistía esencialmente en tratamiento de soporte porque no existían fármacos que disminuyen la progresión de la enfermedad.
Actualmente existen 3 fármacos que son conocidos como “estimuladores de SMA”. El Nusinersen y el reciente aprobado Risdiplam tienen un mecanismo de acción similar en el que se unen a los fragmentos de RNA anómalos y modifican su expresión en la célula, mientras que el Onasemnogene abeparvovec es virus que contiene el gen no mutado de la enfermedad, este “virus terapéutico” infecta las células y reemplaza el gen alterado por el gen correcto.
Para concluir, es importante como profesionales de la salud estar al tanto del desarrollo de nuevas terapéuticas, especialmente en enfermedades como esta, las cuales no existían tratamiento hasta hace recientemente. No existe mejor satisfacción que la de traer esperanza a una familia que está afectada por una enfermedad tan devastadora como esta.
Referencias
1. Rigo F, Hua Y, Krainer AR, Bennett CF. Antisense-based therapy for the treatment of spinal muscular atrophy. J Cell Biol. 2012 Oct 1;199(1):21–5.
2. Commissioner O of the. FDA Approves Oral Treatment for Spinal Muscular Atrophy [Internet]. FDA. FDA; 2020 [cited 2020 Aug 19]. Available from: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-oral-treatment-spinal-muscular-atrophy
3. D’Amico A, Mercuri E, Tiziano FD, Bertini E. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2011 Nov 2;6(1):71.
4. Treatment for Spinal Muscular Atrophy (SMA) [Internet]. Cure SMA. [cited 2020 Aug 19]. Available from: https://www.curesma.org/treatment/
No te pierdas una noticia, suscribete gratis para recibir DiarioSalud en tu correo, siguenos en Facebook, Instagram, Twitter, Linkedln, telegram y Youtube
