La conexión entre la genética y el cáncer de mama

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La genética juega un papel dominante en la planificación del tratamiento para el cáncer de seno. Cuando sea apropiado, el uso de evaluaciones de riesgos y pruebas genéticas basadas en la familia puede proporcionar una comprensión básica de la estructura y función de los genes y determinar la mejor opción para el tratamiento.

Según Cleveland Clinic, el riesgo de cáncer de seno se duplica para las mujeres que tienen un familiar inmediato que ha tenido cáncer de seno: aproximadamente del 20 al 30 por ciento de las mujeres diagnosticadas con cáncer de seno tienen un familiar que también ha tenido cáncer de seno. Sin embargo, hasta el 80 por ciento de las mujeres diagnosticadas con cáncer de seno no tienen antecedentes familiares, y se cree que el cáncer ocurre debido a anormalidades genéticas que resultan del proceso natural del envejecimiento. Alrededor del 5-10 por ciento de los cánceres de seno están relacionados con mutaciones genéticas que una mujer hereda de su madre o padre.

Los genes más comunes asociados con el riesgo de cáncer de mama hereditario son los genes BRCA1 y BRCA2. Se requiere un análisis de sangre para determinar si un paciente porta alguno de estos genes, con resultados típicamente disponibles en unas pocas semanas.

“Durante una visita de asesoramiento genético en Cleveland Clinic, un consejero obtendrá un historial médico personal y un historial médico familiar detallado. Eso determinará si las pruebas genéticas son apropiadas o no y qué cambios genéticos evaluar”, dijo Cassan Blake, M.D., oncóloga especializada en cirugía de mama en Cleveland Clinic Florida. "También ofrecemos pruebas predictivas para miembros de la familia que pueden haber heredado una mutación genética específica".

Para la mayoría de las personas, el cáncer de seno es una enfermedad que afecta a las mujeres, pero los hombres también pueden desarrollar la enfermedad. Aunque el cáncer de seno en los hombres es raro (menos del 1% de todos los casos nuevos de cáncer de seno), los hombres pueden desarrollar los mismos tipos de cáncer de seno que las mujeres debido a una pequeña cantidad de tejido mamario que tienen los hombres. Los factores de riesgo para los hombres son similares a los de las mujeres, pero también incluyen otros como afecciones testiculares, exposición al estrógeno y síndrome de Klinefelter, una afección congénita que afecta a aproximadamente 1 de cada 1,000 hombres.

El riesgo de cáncer de seno en los hombres aumenta con la edad, comúnmente diagnosticado entre las edades de 50 y 70. Los cánceres relacionados con mutaciones genéticas a menudo ocurren en personas menores de 60 años. Los síntomas del cáncer de seno en los hombres son muy similares a los de las mujeres. Sin embargo, los tumores suelen ser más pequeños, pero pueden estar más avanzados en el momento del diagnóstico porque los hombres tienen muy poco tejido mamario, por lo que el tumor no tiene mucho para crecer antes de invadir otros tejidos o los ganglios linfáticos.

Tanto para las mujeres como para los hombres con antecedentes familiares fuertes de cáncer de seno, es importante que se realicen autoexámenes mensuales y que un médico examine inmediatamente cualquier cambio. Es importante compartir si hay antecedentes familiares de cáncer de seno y discutir si ese historial podría justificar cambios en la atención.

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