Descubren alteración genética en el metabolismo de las grasas vinculada a la anorexia
La identificación de variantes genéticas raras en el gen PLIN4 abre una nueva línea de investigación sobre los mecanismos biológicos asociados a la anorexia nerviosa, un trastorno alimentario grave cuya base genética y metabólica todavía no se comprende por completo. El hallazgo procede de un estudio realizado por investigadores de varias instituciones, entre ellas la […]
Secuenciación genómica en primates revela claves para identificar mutaciones genéticas en enfermedades humanas
Un estudio internacional co-dirigido por investigadores españoles ha secuenciado el genoma de 809 primates y ha descubierto una nueva forma de encontrar mutaciones genéticas responsables de enfermedades humanas, como cardiopatías y cáncer. Utilizando los datos genómicos de los primates, se ha desarrollado un algoritmo de inteligencia artificial (IA) con relevancia clínica para identificar las causas […]
Descubren nuevas variantes genéticas responsables de trastornos del neurodesarrollo
Investigadores del Centro de Genómica Aplicada (CAG) del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), en Estados Unidos, han revelado cómo las variantes de un gen responsable de empaquetar y condensar el material genético presentan una nueva causa de ciertos trastornos del neurodesarrollo, según publican en la revista ‘Science Advances’. Muchos trastornos del neurodesarrollo clasificados como discapacidades […]