Los errores innatos de la inmunidad son enfermedades congénitas que afectan el número o la función de uno o más componentes del sistema inmunológico y pueden manifestarse mediante infecciones recurrentes, autoinmunidad, enfermedades autoinflamatorias, dermatitis atópica grave y otras complicaciones, por lo que su identificación temprana resulta fundamental para mejorar el pronóstico de los pacientes.
La doctora Jenniffer Y. Girón, especialista en alergias e inmunología clínica pediátrica, explicó que estos trastornos eran conocidos anteriormente como inmunodeficiencias primarias, debido a la presencia de genes que codifican proteínas que trabajan de más afectando la respuesta inmunológica. Sin embargo, aclaró que actualmente se denominan errores innatos de la inmunidad porque también existen alteraciones genéticas que provocan una actividad excesiva del sistema inmune.
La especialista ofreció estas informaciones durante el desayuno-conferencia mensual de la Sociedad Dominicana de Pediatría, donde presentó el tema “Errores innatos de la inmunidad: lo que sí podemos diagnosticar desde el laboratorio”, enfocado en las herramientas diagnósticas disponibles para identificar estas condiciones.
Durante su exposición, destacó que, aunque las infecciones recurrentes continúan siendo una de las manifestaciones más características, los pacientes también pueden debutar con enfermedades autoinmunes, enfermedades autoinflamatorias, dermatitis atópica grave, insuficiencia de médula ósea o neoplasias malignas.
La doctora Girón explicó que el sistema inmunológico cumple funciones esenciales como la defensa frente a infecciones externas y la regulación de los procesos inflamatorios, además de diferenciar entre los antígenos propios del organismo y los no propios, lo que se conoce como tolerancia inmunológica. Cuando este equilibrio se altera, pueden desarrollarse distintas enfermedades inmunológicas.
La inmunóloga señaló que, de acuerdo con la Unión Internacional de Sociedades de Inmunodeficiencias (IUIS), actualmente se han identificado 555 errores innatos de la inmunidad relacionados con 504 genes. Asimismo, indicó que la prevalencia estimada ha aumentado gracias a los avances diagnósticos y actualmente se sitúa entre una de cada 250 y una de cada 500 personas, dependiendo del defecto.
Al referirse a la situación en República Dominicana, indicó que existen cuatro casos reportados oficialmente, aunque considera que la cifra real es mayor.
En este sentido, destacó que los errores innatos de la inmunidad están en aumento y que muchos médicos aún tienen un conocimiento limitado sobre estos trastornos, lo que provoca que numerosos pacientes sean diagnosticados de manera tardía o permanezcan subdiagnosticados.
Por ello, enfatizó que el diagnóstico oportuno permite mejorar el desenlace clínico de los pacientes, reducir la mortalidad y disminuir las complicaciones asociadas. Asimismo, destacó la importancia del tamizaje neonatal y de una evaluación clínica detallada para detectar tempranamente estas condiciones.
Entre las señales de alerta mencionó las infecciones graves o recurrentes por gérmenes oportunistas y de repetición, neumonías frecuentes, sinusitis repetidas, abscesos recurrentes, falta de crecimiento adecuado, infecciones micóticas persistentes, septicemias y antecedentes familiares de errores innatos de la inmunidad.
Asimismo, resaltó que una historia clínica minuciosa y estudios básicos como el hemograma pueden aportar información valiosa para orientar el diagnóstico. Explicó que alteraciones como linfopenia, neutropenia, trombocitopenia, eosinofilia o leucocitosis pueden constituir señales de alarma que ameritan una investigación más profunda.
Durante la conferencia, también abordó las principales herramientas diagnósticas disponibles, entre ellas la evaluación de subpoblaciones linfocitarias, niveles séricos de inmunoglobulinas y estudios de respuesta a vacunas, pruebas que permiten identificar distintos defectos del sistema inmunológico.
En cuanto al tratamiento, indicó que puede incluir terapia de reemplazo con inmunoglobulinas, profilaxis antimicrobiana, terapias dirigidas, trasplante de células madre hematopoyéticas y, en algunos países, terapia génica.
Finalmente, la doctora Girón destacó que no todas las infecciones recurrentes corresponden a un error innato de la inmunidad, pero insistió en que es importante reconocer los patrones clínicos que permitan sospechar estas enfermedades y realizar un abordaje oportuno.
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