Investigadoras europeas han identificado nuevas evidencias que sugieren que algunas regiones repetitivas del genoma humano, tradicionalmente consideradas “ADN basura”, podrían desempeñar funciones importantes en la organización cromosómica, la regulación genética y el desarrollo de ciertos tipos de cáncer.
Los hallazgos fueron publicados en la revista científica Trends in Genetics y están liderados por Sonia V. Forcales, investigadora de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Barcelona (UB) y del IDIBELL, junto a Gabrijela Dumbović, de la Universidad Goethe de Alemania.
El estudio se centra en los macrosatélites SST1/NBL2, secuencias repetitivas específicas de primates que durante décadas permanecieron prácticamente invisibles para las técnicas convencionales de secuenciación genética. Sin embargo, los avances recientes en genómica han permitido observar que estas regiones podrían tener una función biológica mucho más relevante de lo que se creía.
Según los investigadores, estas secuencias presentan alteraciones frecuentes en tumores humanos, particularmente cambios epigenéticos relacionados con la pérdida de metilación, una de las modificaciones más comunes observadas en diversos tipos de cáncer. Además, se ha identificado que producen moléculas de ARN no codificante que podrían participar en procesos vinculados al daño genómico y la biología tumoral.
La investigación también señala que las regiones que contienen SST1/NBL2 están implicadas en algunas de las reorganizaciones cromosómicas más frecuentes en humanos, conocidas como translocaciones robertsonianas. Cuando estas afectan al cromosoma 21, pueden dar lugar a una forma de trisomía 21 asociada al síndrome de Down.
Los expertos destacan que estos hallazgos han sido posibles gracias a nuevas tecnologías de secuenciación de lectura larga y a los recientes ensamblajes completos del genoma humano, herramientas que han permitido estudiar con mayor precisión regiones anteriormente consideradas inaccesibles.
Aunque los resultados aún se encuentran en una fase de investigación básica, los autores consideran que comprender la función de estas secuencias repetitivas podría abrir nuevas líneas de investigación para el desarrollo de biomarcadores y futuras estrategias terapéuticas contra el cáncer.
“Durante décadas estas regiones quedaron fuera del foco de la genómica. Hoy sabemos que podrían contener información clave para comprender procesos fundamentales de la biología humana y de enfermedades como el cáncer”, concluyen las investigadoras.
