Un equipo internacional liderado por investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC) identificó marcadores genéticos asociados a distintas manifestaciones clínicas de la arteritis de células gigantes (ACG), una enfermedad inflamatoria de los vasos sanguíneos que afecta principalmente a personas mayores de 50 años.
Los resultados, publicados en Annals of the Rheumatic Diseases, muestran que la enfermedad puede clasificarse en cuatro subgrupos genéticos con características clínicas diferenciadas, un hallazgo que podría contribuir en el futuro a una atención más personalizada de los pacientes.
La arteritis de células gigantes provoca inflamación de arterias de gran y mediano calibre y puede generar complicaciones graves, entre ellas pérdida permanente de la visión, ictus y aneurismas. La enfermedad presenta una importante heterogeneidad clínica, ya que no todos los pacientes desarrollan los mismos síntomas ni evolucionan de la misma manera.
Analizan la base genética de la arteritis de células gigantes
Para estudiar los factores que podrían explicar estas diferencias, los investigadores analizaron información genética de casi 3.500 pacientes con arteritis de células gigantes y más de 15.500 controles sanos, procedentes de diez países de Europa y Norteamérica.
El trabajo constituye uno de los mayores esfuerzos internacionales realizados hasta ahora para investigar la relación entre la genética y las diferentes manifestaciones clínicas de esta enfermedad.
Los investigadores identificaron 14 regiones del genoma asociadas específicamente con distintas formas de presentación de la ACG. Siete de estas regiones se encuentran en la zona HLA, relacionada con la regulación de la respuesta inmunitaria.
Además, el análisis permitió señalar genes candidatos vinculados con procesos inflamatorios y vasculares que podrían contribuir a explicar las diferencias observadas entre los pacientes.
“Este trabajo demuestra que la genética no solo influye en el riesgo de desarrollar la enfermedad, sino también en la forma en que esta se manifiesta en cada paciente”, explicó Gonzalo Borrego, investigador predoctoral del IPBLN-CSIC y primer autor del estudio.
Identifican cuatro perfiles genéticos
Uno de los principales hallazgos fue la identificación de cuatro perfiles genéticos con características clínicas diferentes.
Los grupos identificados presentan:
- Predominio de afectación craneal.
- Un patrón clínico mixto.
- Enfermedad principalmente extracraneal.
- Mayor predisposición a complicaciones isquémicas graves, incluida la pérdida permanente de la visión.
La identificación del último perfil podría tener especial relevancia clínica, debido a la posibilidad de reconocer de manera temprana a los pacientes con mayor riesgo de desarrollar complicaciones irreversibles.
El hallazgo podría favorecer un diagnóstico más preciso
Ana Márquez, científica titular del IPBLN-CSIC y autora principal del estudio, señaló que todavía será necesario confirmar los resultados mediante estudios prospectivos que permitan analizar la evolución de los pacientes durante un periodo prolongado.
No obstante, los investigadores consideran que la información genética podría aportar en el futuro un valor adicional a la evaluación clínica y contribuir a una mejor estratificación del riesgo.
Esto podría facilitar una clasificación más precisa de los pacientes y ayudar a identificar de manera temprana a quienes presentan mayor probabilidad de desarrollar complicaciones graves.
“Durante años hemos sabido que la arteritis de células gigantes es una enfermedad muy heterogénea, pero desconocíamos gran parte de las bases biológicas que explican esa diversidad clínica”, destacó Javier Martín, profesor de investigación del IPBLN-CSIC y coautor principal del trabajo.
Según los investigadores, estos resultados representan un avance en la comprensión de la heterogeneidad de la arteritis de células gigantes y sientan las bases para desarrollar estrategias diagnósticas y terapéuticas más individualizadas.
Fuente: Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Información adaptada por la Redacción de DiarioSalud.
Foto: Archivo DiarioSalud.
