España podría convertirse en el primer país del mundo en aplicar una terapia génica para la anemia de Fanconi, una enfermedad rara hereditaria que afecta principalmente a la médula ósea y provoca una disminución en la producción de células sanguíneas, además de malformaciones congénitas y una mayor predisposición a determinados tipos de cáncer.
Según las previsiones expuestas por el investigador Juan A. Bueren, director de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), los primeros pacientes podrían recibir el tratamiento en aproximadamente un año y medio en el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.
Bueren dio a conocer estos avances durante la conferencia “Progresos y desafíos de las terapias avanzadas para enfermedades raras”, celebrada en el marco de BioSpain 2026, que tiene lugar en Barakaldo, Bizkaia.
Una terapia desarrollada a partir de investigación española
El investigador explicó que el tratamiento contra la anemia de Fanconi forma parte de una línea de investigación española en terapias génicas y celulares desarrollada inicialmente en el CIEMAT.
La terapia fue licenciada a la compañía estadounidense Rocket Pharma. Sin embargo, la vía de desarrollo comercial se interrumpió después de que la empresa decidiera retirar el tratamiento, según explicó Bueren, debido a cuestiones relacionadas con sus inversores y cambios en la política de la compañía.
La situación ha abierto ahora una nueva posibilidad para continuar el desarrollo del tratamiento en España.
España recupera los derechos para continuar el desarrollo
La pasada semana, el equipo de investigación alcanzó un acuerdo con Rocket Pharma para revertir los derechos de licencia de esta terapia.
El objetivo es poder tratar a pacientes en España mediante una modalidad no comercial conocida como exención hospitalaria, que permite el uso de determinadas terapias avanzadas bajo condiciones específicas y dentro del ámbito hospitalario.
Según Bueren, la compañía farmacéutica ha cedido la información correspondiente al ensayo clínico internacional que había sido presentada para su evaluación ante la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
El equipo español prevé revisar y actualizar esa documentación para utilizarla como base de una solicitud ante la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
Los investigadores esperan obtener la autorización para la exención hospitalaria en un plazo máximo de un año y medio.
La anemia de Fanconi afecta a la producción de células sanguíneas
La anemia de Fanconi es un trastorno genético hereditario poco frecuente que puede provocar insuficiencia de la médula ósea y una reducción de las diferentes líneas de células sanguíneas.
Además, puede asociarse con malformaciones congénitas y un mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer.
Durante su intervención, Bueren presentó este proyecto junto con la experiencia desarrollada en otra enfermedad genética rara, la deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1 (LAD-1), una inmunodeficiencia que afecta la capacidad de los glóbulos blancos para desplazarse hacia las zonas donde existe una infección.
Ambos proyectos, según explicó el investigador, tienen como elemento común haber sido desarrollados a partir de investigación realizada en España y posteriormente licenciados a Rocket Pharma.
El reto del coste de las terapias avanzadas
Bueren también abordó las dificultades económicas y regulatorias que enfrenta el desarrollo de terapias génicas para enfermedades raras.
Según el investigador, desarrollar este tipo de tratamientos puede requerir inversiones de varios millones de euros o dólares, lo que constituye uno de los principales desafíos para conseguir que estas terapias lleguen a los pacientes.
Asimismo, señaló que actualmente existe un número mayor de terapias avanzadas en Estados Unidos que en Europa y atribuyó parte de esta diferencia a los incentivos ofrecidos por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para estimular la inversión en tratamientos destinados a enfermedades raras.
Ante este escenario, Bueren planteó que las instituciones académicas europeas podrían asumir un papel más relevante en el desarrollo de terapias avanzadas.
El investigador considera que los tratamientos desarrollados desde instituciones académicas podrían llegar a tener costes entre tres y cinco veces inferiores a los de terapias comerciales, aunque esta estimación corresponde a su valoración sobre el modelo de desarrollo.
Fuente: EFE Salud.
