Investigación identifica una señal molecular clave en la formación de aneurismas hereditarios
Una investigación liderada por científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) ha identificado una señal molecular anómala que desempeña un papel determinante en el desarrollo de los aneurismas hereditarios asociados al síndrome de Marfan, un hallazgo que podría impulsar el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para esta enfermedad genética poco frecuente. El estudio, […]
Estudio revela uno de cada ocho adultos sanos porta un riesgo genético grave sin saberlo
Un estudio realizado por investigadores de Mayo Clinic reveló que uno de cada ocho adultos aparentemente sanos (13%) porta variantes genéticas asociadas a enfermedades graves sin saberlo, pese a no presentar síntomas ni antecedentes familiares que justificaran la realización de pruebas genéticas. La investigación, publicada en la revista científica Genetics in Medicine, analizó el genoma […]
Nuevo método de secuenciación revela variantes genéticas ocultas de la bacteria que causa la tuberculosis
Un equipo científico del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) ha desarrollado una nueva metodología capaz de identificar variantes genéticas de la bacteria Mycobacterium tuberculosis que hasta ahora permanecían ocultas para las técnicas tradicionales de análisis de ADN. El estudio, publicado en la revista Nature Communications, permitió obtener un mapa más preciso de la diversidad […]
Descubren una alteración genética clave que podría prevenir complicaciones de un trastorno vascular hereditario
Investigadores del Hospital Universitario de Bellvitge y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) identificaron una nueva alteración cromosómica relacionada con la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), conocida también como enfermedad de Rendu-Osler, un trastorno vascular hereditario que puede provocar complicaciones graves. El descubrimiento, publicado en la revista European Journal of Internal Medicine, permite explicar […]
Estudio revela diferencias genéticas entre hombres y mujeres con esclerodermia
Un estudio internacional liderado por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN-CSIC) identificó diferencias genéticas relacionadas con el sexo en pacientes con esclerodermia o esclerosis sistémica, un hallazgo que podría transformar la comprensión y el tratamiento de esta enfermedad autoinmune. La investigación, publicada en The Lancet Rheumatology, analizó por primera vez de manera independiente […]
Investigadores logran diagnosticar casos de cáncer hereditario hasta ahora indetectables
Un equipo de investigadores del Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) y del Institut Català d’Oncologia (ICO) ha conseguido identificar mutaciones genéticas ocultas que permiten diagnosticar casos de cáncer hereditario que hasta ahora escapaban a las pruebas convencionales. El avance forma parte de dos estudios internacionales liderados por especialistas del Programa de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL, […]
Descubren mecanismo genético que permite a las neuronas cambiar su identidad según el entorno
Un equipo del Instituto de Biomedicina de Valencia ha identificado un mecanismo genético que permite a las neuronas modificar su identidad y comportamiento en función del entorno, un hallazgo que abre nuevas perspectivas para entender cómo el cerebro se adapta y cómo pueden originarse trastornos mentales. El estudio, publicado en Proceedings of the National Academy […]
Estudio revela virus evolucionan mediante redes genéticas jerárquicas y estructuradas
Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, en colaboración con el Instituto Nacional de Técnica Aeroespacial, ha demostrado que los virus exploran su espacio genético de forma jerárquica y estructurada para adaptarse a distintos entornos, un hallazgo que aporta nuevas claves sobre su rápida evolución. La investigación, publicada en la revista Proceedings […]
Estudio identifica mutación genética que disminuye hormona clave en la conducta social del autismo
Un equipo de científicos del Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) ha desvelado por primera vez el vínculo biológico entre una mutación genética y las alteraciones en la conducta social asociadas al autismo. El estudio, publicado en la prestigiosa revista Nature Communications, revela que esta mutación reduce los niveles de vasopresina, una hormona cerebral esencial para las […]
Descubren mecanismo clave que regula el sistema de alarma celular durante la replicación del ADN
Un equipo de investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM) ha identificado un sofisticado mecanismo celular que regula la duplicación del ADN, protegiendo a las células de errores genéticos potencialmente peligrosos. El hallazgo, publicado en la revista Nature Communications, aporta una comprensión más profunda de la replicación del material genético y podría […]
Investigadores descubren mecanismo clave que regula el sistema de alarma celular durante la replicación del ADN
Un equipo de investigadores del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM, CSIC-UAM) ha identificado un sofisticado mecanismo celular que regula la duplicación del ADN, protegiendo a las células de errores genéticos potencialmente peligrosos. El hallazgo, publicado en la revista Nature Communications, aporta una comprensión más profunda de la replicación del material genético y podría […]
Científicos revelan cómo el estafilococo se adapta al cuerpo humano
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha publicado en Nature Communications el análisis más detallado hasta la fecha sobre los mecanismos genéticos que permiten al Staphylococcus aureus, la bacteria más común del estafilococo, adaptarse a los seres humanos. Este descubrimiento podría revolucionar […]
Descubrimiento de mutaciones hereditarias en la enfermedad de Erdheim-Chester abre nuevas puertas en la investigación
Un reciente estudio llevado a cabo por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN) en Granada, adscrito al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha arrojado luz sobre el papel crucial de las mutaciones hereditarias en la enfermedad rara de Erdheim-Chester. Este estudio, liderado por los investigadores Javier Martín, Ana Márquez y Javier Martínez, […]
Descifrado el cromosoma Y, la última pieza del genoma humano completo
La secuenciación completa del cromosoma Y asociado al desarrollo masculino era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano y sus detalles se presentan en dos artículos en la revista “Nature”. Detrás de este logro está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), el mismo que en 2022 publicó en seis artículos en […]
Desarrollan virus artificiales para su aplicación en terapias genéticas
Un equipo de científicos liderados desde la Universidad Católica de América (CUA), en Washington, EE UU, ha diseñado unos vectores virales artificiales (AVV, por sus siglas en inglés) a partir de virus que infectan bacterias para mejorar procesos de terapia genética. Estos nanomateriales personalizables podrían evitar la posible memoria de nuestras defensas ante ellos y […]
Revelan primer pangenoma humano amplía información genética
La comunidad científica acaba de presentar un mapa actualizado de todo el ADN humano, algo que podría ayudar a transformar las investigaciones médicas, el genoma original se publicó hace 20 años, pero se recreó a partir de la información genética de una sola persona, algo que no representa la totalidad de la diversidad humana. A […]