Un estudio realizado por investigadores de Mayo Clinic reveló que uno de cada ocho adultos aparentemente sanos (13%) porta variantes genéticas asociadas a enfermedades graves sin saberlo, pese a no presentar síntomas ni antecedentes familiares que justificaran la realización de pruebas genéticas.
La investigación, publicada en la revista científica Genetics in Medicine, analizó el genoma de 484 adultos y encontró que el 98.6% de los participantes presentaba al menos un hallazgo genético, mientras que la mayoría de los resultados requería algún tipo de seguimiento clínico.
Los investigadores identificaron alteraciones genéticas relacionadas con enfermedades de alto impacto, entre ellas el cáncer hereditario de mama y ovario, el síndrome de Lynch, vinculado al cáncer colorrectal, además de miocardiopatías, síndrome de QT largo y amiloidosis, condiciones cuyo diagnóstico temprano puede modificar significativamente el pronóstico de los pacientes.
«Se trata de personas que las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares no identificarían», explicó el doctor Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Mayo Clinic y autor principal del estudio.
Según el especialista, los resultados contribuyen a establecer un modelo para integrar la información genómica en la atención médica rutinaria, permitiendo transformar los datos genéticos en decisiones clínicas capaces de prevenir o retrasar el desarrollo de enfermedades.
El reto comienza después del diagnóstico
El estudio señala que identificar el riesgo genético es solo el primer paso. La mayor dificultad radica en incorporar esa información al manejo clínico de los pacientes.
En este proceso, los asesores genéticos desempeñaron un papel fundamental al interpretar los resultados, explicar su significado a los participantes y orientar las recomendaciones para el seguimiento médico.
La asesora genética certificada Jessa Bidwell, primera autora del estudio, destacó que recibir un resultado de este tipo suele generar diversas reacciones emocionales.
«Puede haber sorpresa, ansiedad, devastación y, en ocasiones, alivio al tener por fin una explicación. Nuestra función es ayudar a las personas a comprender cuáles podrían ser sus riesgos para la salud», afirmó.
Aunque la mayoría de los participantes aceptó las derivaciones médicas y el seguimiento recomendado, menos de la mitad sostuvo una conversación documentada con un médico de atención primaria después de conocer sus resultados, lo que evidencia las dificultades que aún enfrentan los sistemas de salud para incorporar la medicina genómica a la práctica clínica cotidiana.
Hacia una medicina preventiva basada en genética
Los investigadores consideran que el cribado genómico predictivo representa una oportunidad para detectar enfermedades antes de que aparezcan los síntomas.
Este enfoque forma parte de Precure, una iniciativa de Mayo Clinic que combina análisis genéticos, biomarcadores, inteligencia artificial y computación avanzada para identificar señales tempranas de enfermedades que afectan órganos como el cerebro, el corazón, los riñones, el hígado y los pulmones.
El programa busca anticipar el desarrollo de patologías como la enfermedad de Alzheimer, la insuficiencia cardíaca y la enfermedad hepática crónica, con el objetivo de intervenir antes de que el daño clínico sea evidente.
Para los investigadores, los resultados del estudio constituyen una demostración del potencial de la medicina personalizada para cambiar el enfoque tradicional de la atención sanitaria, pasando del tratamiento de enfermedades ya establecidas a la prevención basada en el riesgo genético individual.
