Autores: Israel Zagales, Alfredo Luis Toll, Ulises Ley, Ubaldo González, Yarimar Pérez, estudiantes de 4to año de medicina. Universidad Iberoamericana (UNIBE)
COMUNICACIÓN DE CASO
Recién nacida el 21 de Marzo en la República Dominicana. Se analizaron 30 metafases obtenidas de linfocitos de sangre periférica, utilizando la técnica de bandeo G.T.G., se obtuvieron 46 cromosomas en todas las metafases estudiadas. Observándose en todas un cromosoma en anillo, correspondiente al cromosoma 15. Concluyendo en su diagnóstico:
46,XX (r)15 anillo del 15. Nació vía cesárea con una talla y peso por debajo del 3er percentil, presentó con labios mayores, menores y clítoris hipoplásicos, con dedos de las manos largos con manos pequeñas y con manchas café con leche en la cara y el muslo derecho. Actualmente, se trata de paciente femenina de 16 años de edad, en condiciones estables dentro de su cuadro clínico. Con peso y talla por debajo del 5to percentil, y retraso intelectual. Los signos y síntomas visto en pacientes con 46,XX (r)15 anillo del 15 coinciden con los hallazgos de la niña. Al examen físico, se noto que tiene un cuello corto y orejas discretamente retrovertidas. Un cráneo con implantación de pelo baja en la frente, hipoplasia de la parte media de la cara con cejas dibujadas, hipertelorismo, telecanto, escleras azules y un discreto pliegue infraorbitario. Su nariz es ancha con un puente nasal bajo y aletas nasales antevertidas. También presentó con micrognatia y con una boca corta, levantada, con comisuras hacia abajo. Su sonografía abdominal reveló riñón en herradura, y en la sonografía pélvica se observaron estructuras ováricas no delimitadas y un útero infantil.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Como previamente descrito, el cromosoma 15 en anillo es una anomalía cromosómica que se desarrolla secundario a una eliminación de material genético de ambos extremos del cromosoma. Dado a la variabilidad de material genético eliminado, se evidencia una diversidad de manifestaciones clínicas y fenotípicas. (1) El cromosoma 15 en anillo se ha asociado con alteraciones en el crecimiento y el aprendizaje. En la mayoría de los casos, observamos retrasos en el crecimiento pre y postnatal, lo que resulta en una baja estatura, diversos grados de discapacidad intelectual, tono muscular bajo (hipotonía) y malformaciones craneofaciales. (1) Considerando la variabilidad de presentaciones fenotípicas, se han documentado rasgos dimórficos con alta frecuencia. En 1988, el Dr. Merlin Butler describió la frecuencia de manifestaciones fenotípicas en 27 casos de cromosoma 15 en anillo. Como manifestaciones principales, retraso del crecimiento en 100% de los casos, discapacidad intelectual variable (95%), microcefalia (88%), hipertelorismo (46%) y aspecto facial triangular (42%)(2). Entre otras; anomalías del oído, protuberancia frontal prominente, puente nasal ancho y micrognatismo. Igualmente se observan anormalidades de las extremidades, porejemplo: braquidactilia (dedos desproporcionadamente cortos), clinodactilia (deformidad angular de los dedos) y sindactilia (fusión congénita de dos o más dedos. (3) En los fenotipos de alta severidad, se observa defectos cardíacos congénitos, malformaciones renales (riñón
en hendidura), luxación congénita de las caderas y manchas hipopigmentadas e hiperpigmentadas (manchas de café con leche) (3).
DIAGNOSTICO
Se puede sugerir un diagnóstico de anillo del cromosoma 15 antes del nacimiento mediante pruebas especializadas como ultrasonido, amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas.(4) El trastorno también puede diagnosticarse o confirmarse poco después del nacimiento, durante la infancia o más tarde en función de una evaluación clínica exhaustiva, la detección de hallazgos físicos característicos y el análisis cromosómico. También se pueden realizar pruebas especializadas para ayudar a detectar y/o caracterizar ciertas anormalidades que pueden estar asociadas con el trastorno. Dichas pruebas pueden incluir técnicas de imagen avanzadas (por ejemplo, para evaluar anomalías esqueléticas, malformaciones renales, etc.), estudios para evaluar la estructura y función del corazón (ej., imágenes de rayos X, electrocardiograma (ECG), ecocardiograma, u otros estudios de diagnóstico.(5)
TRATAMIENTO
El tratamiento del anillo del cromosoma 15 se dirige a los síntomas específicos que son evidentes en cada individuo. Tal tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de profesionales médicos, como pediatras cirujanos que se especializan en trastornos del esqueleto, músculos, articulaciones y tejidos relacionados, médicos que diagnostican y tratan anomalías cardíacas, patólogos del habla y lenguaje, fisioterapeutas y otros profesionales de la salud.(5) Para algunas personas afectadas, el tratamiento puede incluir la reparación quirúrgica de ciertas malformaciones craneofaciales u otras malformaciones potencialmente asociadas con el trastorno. Además, para aquellos con defectos cardíacos congénitos, puede ser necesario el tratamiento con ciertos medicamentos, intervención quirúrgica y otras medidas. Los procedimientos quirúrgicos específicos realizados dependerán de la gravedad y la ubicación de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.(5) La intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial, fisioterapia, terapia del habla y otros servicios médicos, sociales y vocacionales. El asesoramiento genético también será beneficioso para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.(5)
BIBLIOGRAFÍA
1. Chromosome 15 Ring – NORD (National Organization for Rare Disorders) [Internet]. [cited 2019 Oct 24].
2. Butler MG, Fogo AB, Fuchs DA, Collins FS, Dev VG, Phillips JA. Two patients with ring chromosome 15 syndrome. Am J Med Genet. 1988 Jan;29(1):149–54.
3. Orphanet: Search a disease [Internet]. [cited 2019 Oct 25].
4. Glass IA, Rauem KA, Chen E, et al. Ring chromosome 15: characterization by array CGH. Hum Genet 2006;118:611-7.
5. Vermeesch JR, Baten E, Fryns JP, Devriendt K. Ring syndrome caused by ring chromosome 7 without loss of subtelomeric sequences. Clin Genet 2002;62:415-7
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