La terapia génica para niños con enfermedad de células falciformes marca un nuevo avance en la medicina de precisión tras la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), que autorizó el uso de Casgevy en pacientes desde los 2 años con crisis vasooclusivas recurrentes y en niños con beta talasemia dependiente de transfusiones. La aprobación también incluye a pacientes pediátricos con beta talasemia dependiente de transfusiones, ampliando significativamente el acceso a este tratamiento innovador.
Hasta ahora, Casgevy sólo estaba autorizada para pacientes de 12 años o más con estas enfermedades hereditarias de la sangre. La nueva decisión permite tratar desde edades tempranas a niños con la enfermedad, con potencial para modificar su evolución y reducir complicaciones futuras.
Karim Mikhail, afirmó que la aprobación ofrece una opción terapéutica clave para niños y reafirma el compromiso de la FDA con terapias seguras e innovadoras.
La terapia génica para niños con enfermedad de células falciformes: cómo funciona
Casgevy es una terapia génica personalizada basada en células madre hematopoyéticas obtenidas del propio paciente. Las células se modifican con tecnología CRISPR/Cas9 para aumentar la hemoglobina fetal, ayudando a prevenir la deformación de los glóbulos rojos característica de la enfermedad.
Tras un tratamiento de acondicionamiento, las células modificadas se reinfunden para establecerse en la médula ósea y producir glóbulos rojos funcionales.
En pacientes con anemia falciforme, el tratamiento busca eliminar las dolorosas crisis vasooclusivas al abordar la causa genética de la enfermedad. En quienes padecen beta talasemia dependiente de transfusiones, el objetivo es aumentar los niveles de hemoglobina hasta lograr la independencia de las transfusiones periódicas.
Resultados clínicos alentadores
La aprobación se basó en estudios clínicos realizados en niños de entre 5 y 12 años.
En el ensayo, los ocho pacientes evaluables permanecieron al menos 12 meses sin crisis vasooclusivas graves durante los dos años posteriores al tratamiento.
En el estudio de beta talasemia, ocho de nueve pacientes lograron independencia transfusional durante al menos 12 meses, con un promedio de 20,1 meses sin transfusiones.
Con estos resultados, la FDA amplió la indicación de Casgevy para niños desde los 2 años con ambas enfermedades.
Beneficios de una intervención temprana
La Dra. Megha Kaushal afirmó que la enfermedad de células falciformes y la beta talasemia afectan el crecimiento, desarrollo y salud de los niños.
Añadió que iniciar el tratamiento a edades tempranas podría reducir el daño permanente en órganos y mejorar la salud durante la vida adulta.
Seguridad del tratamiento
Las reacciones adversas más frecuentes fueron mucositis, neutropenia febril y disminución del apetito durante los ensayos clínicos.
La prescripción también advierte sobre retraso en el injerto celular, hipersensibilidad y posibles ediciones genéticas fuera del sitio previsto con CRISPR/Cas9.
La aprobación se otorgó 53 días después de la solicitud. Casgevy mantiene las designaciones de medicamento huérfano, RMAT y vía rápida de la FDA.
